江苏省26 803例围生儿出生缺陷监测

　　作者：刘艳 刘启兰 胡娅莉 许争峰 茹彤 王丽娟　　孙庆 林宁 徐晓燕 张建伟 童建孙 作者单位：江苏省出生缺陷干预工程资助项目(项目号JS200302) ;江苏省科技厅自然科学基金项目(项目号BK2008501);江苏省卫生厅“科教兴卫工程”南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学学科开放课题基金资助 210036南京，江苏省计划生育科学技术研究所(刘艳，刘启兰， 王丽娟，孙庆，林宁，徐晓燕，张建伟，童建孙);南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科(胡娅莉，许争峰，茹彤)

　　【摘要】 目的 分析本地区人群出生缺陷发生情况和类型，为今后制定出生缺陷预防措施提供科学依据。 方法 对2002年6月～2004年8月期间纳入出生缺陷监测项目并随访分娩结局的围生儿(包括死胎、死产、病理性引流产、新生儿死亡)26 803例中的出生缺陷类型及地域分布进行分析。 结果 人群出生缺陷总发生率为134.31 /万(360/26 803);360例出生缺陷中，71.67 %(258/360)为产前诊断发现的，28.33 %(102/360)为随访发现。出生缺陷前5位为先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、染色体异常、神经管缺损;按系统分类结果显示，面颈部畸形发生率最高，占3.21 ‰(86/26 803)，其次为神经系统畸形，占2.72 ‰(73/26 803)，循环系统和呼吸系统畸形占1.98 ‰(53/26 803)，苏南、苏中、苏北围生儿肌肉骨骼系统出生缺陷发生率比较，差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 减少出生缺陷的工作重点在预防，应加强优生知识的宣传，提高产前检查质量及产前诊断技术，以降低围生儿出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。

　　【关键词】 人群出生缺陷; 监测; 围生儿

　　Birth defects in 26 803 perinatals in Jiangsu Province LIU Yan, LIU Qilan, HU Yali, et al. Jiangsu Institute of Planned Parenthood Research, Nanjing 210036, China

　　【Abstract】 Objective To characterize the distribution patterns of birth defects in Jiangsu Province, 20022004. Methods Birth defects surveillance data in the period of June 2002August 2004 were analyzed. Pregnancy terminations due to prenatal diagnosis, cases ascertained in stillbirths and livebirths were included. Results The overall prevalence rate of birth defects was 134.31/10 000 births. The first 6 common birth defects were congenital heart disease, total cleft lip and palate, congenital hydrocephalus, chromosomal abnormalities, and neural tube defects. Malformation in face and neck had the highest rate (3.21 ), followed by nervous system (2.72 ), and circulatory and respiratory systems (1.98 ). The prevalence rate of musculoskeletal birth defects in the Southern (1.06 ), Central (2.24 ), and North (2.71) of Jiangsu Province were significantly different. Of the 360 cases of birth defects, 258 cases (71.67 %) were diagnosed prenatally, and the other 102 cases postnatally (28.33 %). Conclusion Musculoskeletal malformations distributed differently Jiangsu Province, and more than 70 % of cases of birth defects were identified in the prenatal period.

　　【Key words】 Birth defects; Surveillance; Perinatals

　　出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常，严重影响出生人口素质[1]。以往中国出生缺陷监测一直采用以医院为基础的监测方法，由于监测对象为住院分娩的围生儿，所获得的监测结果具有一定的局限性，而以人群为基础的出生缺陷监测可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。江苏省人口和计划生育委员会在“十五”期间开展了出生缺陷干预项目，取得了良好的社会效应，现将监测结果报告如下。

　　对象与方法

　　一、对象

　　2002年6月～2004年8月期间，采用分层抽样和整群抽样相结合的方法，选择覆盖苏南、苏中、苏北地区13个市、县的19个项目点。所有妊娠20孕周内至出生后28 d的胎婴儿(包括死胎、死产、病理性引流产、新生儿死亡)共26 803例。

　　二、方法

　　1.监测方法：由江苏省人口计生委组织专家编制“项目实施方案”和培训教材，按照统一标准集中培训调查员和医务人员(包括B超、产前染色体检查、病理检测、生化检测等)，确保调查方法的一致性。对随访期间出生的儿童由省项目组按照统一标准组织体格检查。

　　2.调查方法：由项目点的技术人员填写项目组根据相关资料编写的《妊娠结局随访卡》[2]。将随访卡登记中的缺陷儿情况、出生缺陷诊断等情况进行分类、统计和分析。

　　3.出生缺陷的诊断：出生缺陷种类、病种的定义主要参照国际出生缺陷监测情报交换所的标准。对已经明确诊断的，以医院诊断作为依据;对可疑病例由项目组组织到市一级具有遗传病诊断资质的医疗机构和南京鼓楼医院进行确诊。

　　4.统计学处理：对资料整理编码，平行双人录入、建立数据库。采用统计软件包 SPSS 11.5进行统计分析。计量资料用(均值±标准差)表示，计数资料用构成比或率表示，两组或多组率的比较采用χ2检验。P<0.05;差异有统计学意义。

　　结 果

　　一、出生缺陷发生率及诊断时间

　　参加“江苏省出生缺陷干预项目”的孕妇总计27 313例，跟踪随访至妊娠后，共收集26 803份“妊娠结局卡”，应答率为98.13 %(26 803/27 313)。出生缺陷发生率为134.31/万(360/26 803)。男性占51.39 %(185/360)，女性占26.11 %(94/360)，性别不明占22.50 %(81/360)，男性出生缺陷构成比明显高于女性 (P<0.0 1 )。出生缺陷儿产前诊断发现占71.67 %(258/360)，随访发现占28.33 %(102/360)。

　　二、出生缺陷发生种类及顺位

　　主要出生缺陷中，位于前5位的分别为先天性心脏病、总唇腭裂、先天性脑积水、染色体异常和神经管缺损，发生率分别为1.60 ‰(43/26 803)、1.04 ‰(28/26 803)、0.97 ‰(26/26 803)、0.90 ‰(24/26 803)和0.75 ‰(20/26 803);5种出生缺陷总发生率为5.26 ‰(141/26 803)，占总出生缺陷的39.17 %(141/360)，其他异常占60.83 %(219/360)。

　　三、出生缺陷系统分布和地域分布

　　按照出生缺陷各系统分类结果显示，面颈部畸形(包括眼、耳、面颈部)发生率最高，占3.21 ‰(86/26 803);其次为神经系统畸形(包括脊柱裂、脑积水、脑膨出等)占2.72 ‰(73/26 803);以先天性心脏病为主的循环系统和呼吸系统畸形占1.98 ‰(53/26 803);多指(趾)、并指(趾)、肌张力差等肌肉骨骼系统畸形占2.01 ‰(54/26 803)。按照地域分布分析发现，肌肉骨骼系统出生缺陷发生率苏北高于苏中和苏南，差异有统计学意义(P<0.05)，见表1。表1 出生缺陷系统和地域分布情况[例(‰)]

　　四、染色体异常情况

　　出生缺陷儿中有23例染色体异常，占出生缺陷儿的6.39 %(23/360)。其中21三体占39.13 %(9/23)，18三体占21.74 %(5/23)，46XX, inv9(9号臂间倒位)占13.04(3/23)，46XX,5P+、47XXX、47XXY、46XY, in5(5号臂间倒位)、46XX,15p+、三倍体各占4.35 %(1/23)。

　　讨 论

　　本次研究采用以人群为基础的调查方式，数据资料较以往以医院为基础的监测更为准确。调查结果显示，江苏省部分地区出生缺陷发生率为134.31/万，弱低于2008年全国出生缺陷监测结果(发生率143.77/万)[3]。出生缺陷顺位显示，位于前5位的分别为先天性心脏病、总唇腭裂、先天性脑积水、染色体异常、神经管缺损。本次研究结果提示，应该加强对这几个病种的预防。总唇腭裂和先天性心脏病属于多因素疾病，是遗传因素与环境因素相互作用的结果[4]，研究表明，孕妇早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性心脏病[5]。总唇腭裂发生率高可能是多种危险因素综合作用的结果。已有研究显示，妇女妊娠期补充叶酸和多种维生素可降低这两种疾病的发生风险[6，7]。不同的器官在胎儿发育过程中开始时间不同，妊娠2～3周血液循环开始，8周胎儿头、唇部形成，应该注意孕早期的预防保健，加强孕前遗传优生咨询和孕前保健工作。

　　按照出生缺陷各系统分类结果显示，面颈部畸形比例最多，其次为神经系统畸形，循环和呼吸系统畸形，其中面颈部畸形主要为唇腭裂，神经系统畸形包括脊柱裂、脑积水、脑膨出等，呼吸系统和循环系统包括先天性心脏病等。按照地域分布分析发现，肌肉骨骼系统出生缺陷发生率在苏南、苏中、苏北地区之间差异有统计学意义(P<0.05)，其相关影响因素有待进一步研究。本项目的产前诊断率是比较高的，360例出生缺陷儿中，71.67 %为产前诊断发现的，28.33 %为随访发现，高于2008年全国产前诊断率(15.26 %)，产后诊断率84.74 %[8]。因此，加强B超及相关科室医师的培训工作，规范产前诊断技术，提高产前诊断水平，降低缺陷儿的出生率，以提高出生人口素质是很有必要的。

　　从中国“十五”计划开始，各地人口和计划生育部门以及医疗机构都已经认识到预防出生缺陷儿的出生，提高出生人口素质，应做好三级预防。郑晓瑛等[8]认为，应从根本上转变预防模式：从产前-围产保健预防模式向孕前-围孕保健预防模式转变，这可能是提高出生人口素质，降低出生缺陷风险最经济、最有效的策略。本研究认为，应大力开展全民性预防出生缺陷宣传教育和知识普及活动，增强自我保健意识，使人们把传统的自然生育观念转变为有计划、科学的生育观念;同时，在孕前、孕期保健中，应加强优生咨询，对孕妇进行定期指导，常规产前筛查，必要时行B超及实验室检查，一旦发现异常，及早终止妊娠;继续开展出生缺陷监测工作，更深入地研究出生缺陷病因学，探讨降低出生缺陷、提高人口素质的有效途径和方法。

　　【参考文献】

　　1 王凤兰，主编.中国出生缺陷监测畸形图谱[M].北京：北京医科大学中国协和医科大学联合出版社,1998：1.

　　2 王簃兰，蒋学之，顾祖维.环境与生殖[M].上海医科大学出版社,1994，301306.

　　3 中华人民共和国卫生部.全国妇幼卫生监测及年报通讯[O].总第31期,2009,6:79.

　　4 苏花莉，夏红卫.出生缺陷相关因素的研究进展[J]. 现代中西医结合杂志，2009，18(26)：32523254.

　　5 吴春涛，陈立华，刘苏，等.先天性心脏病与弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒感染的关系[J].中国全科医学，2009，12(5)：852854.

　　6 裴丽君，任爱国，郝玲，等.还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究[J].中华流行病学杂志，2004，25(12)：10631067.

　　7 岳亚飞，邹余粮，张树林.母亲多种维生素增补与先天心脏缺陷[J].国外医学妇幼保健分册，2001，12(4)：145.

　　8 郑晓瑛，宋新明，陈功，等. 提高出生人口素质的战略转变：从产前围产期保健到孕前围孕保健[J].中国计划生育学杂志，2005，13(8)：452456.