阳春市2003～2007年围产儿出生缺陷监测分析

作者：苏宇雄作者单位：广东省阳春市妇幼保健院保健部， 广东 阳春 529600　 【摘要】  目的：通过回顾分析我市两间监测医院出生缺陷的消长情况，了解阳春市出生缺陷的高危因素，及时发现可疑的致畸因素及产前诊断的不足和需要强化之处，为开展出生缺陷的预防、早期诊断和干预提供依据。方法：依照《中国出生缺陷监测方案》，对2003～2007年在人民医院和保健院分娩的产妇及其围产儿的资料进行统计和分析。结果：5年共监测围产儿14229例，缺陷儿225例，发生率为15.81‰，主要出生缺陷为胎儿水肿综合征、总唇腭裂、先天心、神经管畸形、脑积水、多指（趾），马蹄足内翻、尿道下裂等；男婴出生缺陷发生率较女婴显著增加。结论：孕前及孕早期预防和加强产前诊断，可减少新生儿出生缺陷的发生，颜面部、手足部、心血管等系统的B超检查技术有待加强，孕中期B超检查列入产前检查常规内容。 【关键词】  出生缺陷 监 测 发生率　　Analyzing the Monitoring of Perinatal Birth Defect from 2003 to 2007 in Yangchun　　SU Yu-xiong,  et al　　(Woman and Children Health Care Hospital of Yangchun, Guangdong Yangchun 529600,China)   　Abstract：Objective: Retrospective analysis of the birth defects of two hospitals in Yangchun region ,  in understanding the risk factors , timely detection of suspicious teratogenic factors and the lack of prenatal diagnosis and the need to strengthen the local, provide a sufficient basis for the purpose of newborn birth defects prevention, early diagnosis and intervention . Methods：In accordance with the "China Population Birth Defects Monitoring Programme",  delivery of maternal and perinatal statistics and data analysis were done ,which from The People's Hospital and The Maternity and Child Health Hospital in YangChun City  in 2003～2007 .Results:A total of 14,229 cases of perinatal monitoring in 5 years,  225 cases of infant defects,which the rate was 15.81 ‰, major birth defects were Schridde syndrome, cheilopalatognathus, congenital heart disease, terato-neurocanal , hydrencephal,hyperdactylism, congenital talipes equinovarus and hypospadias; incidence of birth defects in boys was remarkably increased than that in girls.Conclusion：The occurrence of birth defects could be reduced in accordence with Pre-pregnancy and pregnancy prevention and the strengthening of early prenatal diagnosis, B-type ultrasonic inspection techniques of facial, pedicure, manicure department, cardiovascular and other systems need to be strengthened, B-mode ultrasound examination should be included in routine prenatal examination in Second Trimester .    Key words:  Birth defect ；   Monitor；  Formation rate    我市人民医院及妇幼保健院自1998年开始开展围产儿出生缺陷监测工作。为了保证监测质量，对相关的工作人员进行了专项培训，落实质量控制措施，每年年底进行一次漏报调查。为弄清监测医院最近5年出生缺陷的发生和种类的变化，了解本地区出生缺陷的高危高发因素及产前诊断的不足和需要强化之处，为开展出生缺陷的预防、早期诊断和干预提供依据，现将人民医院、妇幼保健院2003～2007年分娩的产妇及其围产儿的资料进行统计和分析，结果报导如下：

　1  资料和方法　　1．1  资料来源: 2003～2007年出生缺陷监测资料，即两间监测医院2003年1月1日至2007年12月31日分娩的，且孕满28周至产后7d的围产儿，包括活产、死胎、死产和产后7d内死亡的新生儿。　　1．2  监测方法: 依照《中国出生缺陷监测方案》进行监测。　　1．3  诊断标准: 卫生部妇幼卫生司、中国出生缺陷监测中心印制的《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准。　　1．4  资料收集: 每季由接受培训的监测人员填写“围产儿季报表”，发现出生缺陷经确诊后填写“出生缺陷儿登记卡”，7d内的新生儿由高年资医师诊治，确保资料的完整性及正确性，在规定的时间内上报。　　1．5  质量控制:为避免漏报、重报，监测医院把好四关，即出生、入室、查体、洗澡时反复检查有无畸形漏诊，同时，每年进行一次漏报调查，避免了漏诊和漏报。　　1．6  统计学处理:采用X2检验。　　2  结果　　2．1  5年间的出生缺陷发生率及其与围产儿死亡的关系  5年共监测围产儿14229例，发生缺陷儿225例，出生缺陷发生率为15.81‰，共监测到的畸形种类有40种，其中单发种类共187例，占83.15%，复合畸形38例，占16.85%。缺陷儿死亡137例，占围产儿死亡的47.74%，可见缺陷儿是导致围产儿死亡的重要原因之一。而缺陷儿中有52.26%存活，给家庭和社会带来了沉重的负担。见表1。　　表1  2003～2007年出生缺陷发生率及围产儿死亡率（略）　　2.2  主要出生缺陷的类别、顺位及其构成比: 高发出生缺陷主要集中在胎儿水肿结合征、总唇腭裂、先天性心脏病、神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脊柱裂）、脑积水、多指（趾），马蹄足内翻、尿道下裂、短肢畸形、唐氏综合征。见表2。　　2．3  不同性别出生缺陷的发生率：5年间在监测医院共分娩围产儿14229例(其中双胎144胞，三胞胎4胞)，男性围产儿7281例，缺陷儿134例，缺陷发生率18.40‰；女性围产儿6936例，缺陷儿84例，缺陷发生率为12.11‰。不同性别比较（P<0.05）具有统计学意义。

　　2．4  产母的年龄及受孕月份对出生缺陷儿发生率的影响：20岁以下组，由于监测例数太小，无1例发生；产母年龄≥35岁的出生缺陷发生率为15.35‰，≥30岁的为20.11‰，≥25岁组为17.12‰，≥20岁组为18.49‰，各年龄组的出生缺陷发生率差异没有显著性（P>0.05），但此次统计中，监测数相对较小，故不能认为产母年龄与出生缺陷的危险因素无关，还需继续观察。

　　表2  各类出生缺陷顺位及发生率（略）

　　注：总唇腭裂包括唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂；神经管畸形包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂；复合畸形指同时发生两种及两种以上的畸形。

　　2．5  出生缺陷的诊断：临床诊断和B超诊断占绝大多数，实验室诊断5例，尸解0例，确诊时间产前确诊135例，占60%，产后确诊90例，占40%。随着B超等诊断技术的提高，产前诊断工作的全面深入开展，出生缺陷的产前检出率将会越来越高。

　　3  讨论

　　3.1  出生缺陷发生率的影响因素：出生缺陷是遗传因素、环境因素或是二者交互作用的结果，病因多种多样，孕母年龄、不良生育史、遗传病家族史、孕期感染、接触有害物质、妊娠母体疾病、孕期营养不良等均是出生缺陷的危险因素，出生缺陷的干预措施应贯穿于围婚期、孕前期、孕期、围产期等，各个环节干预措施的成败均直接影响到出生缺陷的发生率；其次，畸形的自然流产和孕28周前选择性引产也是影响出生缺陷发生率的因素；而监测医院的诊断水平、患者的选择偏好及住院分娩率等也是左右出生缺陷发生率的一个重要因素。本资料显示出生缺陷发生率15.81‰,略高于广东省的2003年监测结果，低于2004年广东省出生缺陷监测结果（2003年2004年分别是134.4/万，212.2/万［1］。

3.2  出生缺陷顺位特点：本次资料显示出生缺陷的顺位基本与广东省1996～2004年监测结果相同。据广东省1996～2004年监测资料显示，居前几位依次为先天性心脏病、胎儿水肿综合征、总唇腭裂、多指（趾）、先天性脑积水、先天性马蹄足内翻［1］。而本文的胎儿水肿综合征排为首位（发生率为5.13‰），远远超过其他分类。     　　胎儿水肿综合征的病因是多方面的。有免疫性和非免疫性胎儿水肿，以后者多见，约占75%，非免疫水肿多见甲型轻型地中海贫血，本文中有2例水肿儿是父母双方甲型轻型地贫而致，乃因α链合成完全受到抑制，缺失4个α基因，全由γ链合成，称巴氏水肿综合征，胎儿多于孕28～34周出现全身水肿［2］。此外，心律失常、先天性心脏病、染色体异常、先天性感染、双胎输血等都可以引起胎儿水肿；而免疫性水肿，常见于Rh和ABO同种免疫引起，我国以ABO溶血多见，发病率比非免疫性低。本资料符合广东的水肿儿发病率高、而且集中在肇庆怀集、阳江、英德、惠阳等地的报道，因此，做好医学遗传咨询、婚前或孕前检查、α地贫杂合子之间联婚要做好产前诊断等工作有重要意义。

　　3．3  颜面部、心血管、手足部等B超检查技术有待加强并列入产前常规检查：现阶段B超仍然是产前诊断胎儿畸形的主要手段，建议孕20～24周均应进行B超筛查，对有高危因素的有条件的最好进行胎儿系统B超检查。有资料报道，B超对神经系统畸形的检出率为80%，浆膜积液、多囊肾、内脏外翻的检出率为100%，先心病、唇腭裂和消化道畸形的B超检出率分别是33.33%、40.00%和27.27% 。

　　3．4  唇腭裂主要为多基因遗传：健康夫妇胎儿发生唇腭裂的概率是1‰，如果夫妇Ⅰ级别亲属中有一例唇腭裂患者，其胎儿发病概率为3%～4%，即正常儿的30～40倍。本病可单发，也可以其他出生缺陷并发。若与先心并发，则增加了日后唇腭裂修补术的风险［3］。许多环境因素可影响唇腭裂的发病率，如母亲孕期剧烈呕吐，曾有病毒感染史，糖尿病母亲，药物如苯巴比妥、安定、水扬酸制剂等均可增加发病率。

　　3．5  孕妇宫颈巨细胞感染（HCMV）：HCMV是宫内感染的重要途径，可导致流产、死胎、出生缺陷和婴儿智力发育障碍。孕妇TORCH感染可致小脑畸形、小眼或无眼畸形、脑室增大、21—三体征等多种出生缺陷。因此，孕妇不接触宠物，可减少TORCH感染。

　　3．6  畸形的预测与预防：畸形是当前围产儿死亡的第一位原因［4］。据统计，从事接触放射、化学物质、噪音等有害因素职业的孕妇其胎儿畸形发生率较高。近年研究发现，临床常见的胎儿畸形，如胎儿水肿综合征、神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、内脏膨出等均存在遗传因素。因此，加强孕前咨询工作，提高产前诊断水平，采用超声影像诊断、绒毛活检术、羊水细胞分析诊断、孕妇血清生化指标筛查，有计划地服用叶酸制剂等医疗辅助手段十分重要。

【参考文献】  　　［1］ 李兵，夏建红，田丰莲，赵庆国 . 广东省1996年至2004年监测出生缺陷发生情况分析［Ｊ］．中华围生医学杂志，2006，9(6)：396-399．

　　［２］ 金汉珍，黄德珉，官希吉.实用儿科学［Ｍ］．2003，6（3）：664．

　　［3］ 虢艳，于明华，刘特长,等.唇腭裂患儿中先天性心脏病的发生率及其特点［Ｊ］．中国实用儿科学杂志，2006，21（6）：449．

　　［4］ 邹继珍，吴莎，陈岚，等.515例围生儿尸检中所见致死性畸形的病理分析［J］．中华围生医学杂志，2003，3（6）：96－100．