14例迟发症状儿童先天性膈疝误诊误治分析

作者：何湛，程可洛，陈捷作者单位：广东医学院附属医院胸心外科，广东湛江 524001  【摘要】  目的 进一步提高迟发症状儿童先天性膈疝的诊断和治疗水平。方法 回顾性分析我科收治的16例迟发症状儿童先天性膈疝的临床资料，并对其中14例误诊的原因进行分析。结果 本组16中14例转入我科前误诊误治，其中误诊为急性胃肠炎7例，小儿肺炎3例，先天性膈膨出、先天性肺囊肿、急性脓气胸和气胸各1例，误诊率高达87.5%。14例经X线检查、钡剂或碘油造影、CT、超声检查确诊；15例治愈，1例死亡（死于呼吸衰竭）。结论 迟发症状儿童先天性膈疝由于症状迟发且不典型，容易误诊误治。提高对迟发症状儿童先天性膈疝的认识，对疑似病例进行特殊性检查且追踪观察是可望确诊的。 【关键词】  先天性膈疝；儿童；诊断　　Misdiagnosis analysis of 14 children with latepresenting congenital diaphragmatic hernia　　HE Zhan, CHENG Keluo, CHEN Jie　　(Department of Cardiothoracic Surgery, Affiliated Hospital of Guangdong Medical College, Zhanjiang 524001, China)Abstract：Objective  To improve the diagnosis and therapy in children with latepresenting congenital diaphragmatic hernia (CDH). Methods  Clinical data of 16 children with latepresenting CDH were collected, and misdiagnostic causes were analyzed in 14 cases. Results  In 16 cases, 15 cured and 1 died. Of 14 misdiagnosed children, the misdiagnostic causes were acute gastroenteritis (7), pneumonia (3), congenital diaphragmatic eventration (1), congenital pulmonary cyst (1), acute pyopneumothorax (1), and pneumothorax (1), and the definite diagnosis was made by chest xray, barium or iodinated oil examination, CT or ultrasonography. Conclusion Latepresenting CDH is easy to be misdiagnosed and mistreated due to lack of typical clinical manifestations. Making the definite diagnosis of latepresenting CDH depends on the clinical knowledge, special examination and followup.  　Key words：congenital diaphragmatic hernia; children; diagnosis    先天性膈疝(CDH)是指一侧或两侧膈肌发育缺陷，腹腔脏器进入胸腔，从而导致一系列症状的小儿胸外科危重病症之一。临床上比较少见，其典型临床表现为出生后几小时或几天内出现呼吸功能不全，病死率较高。部分CDH病例出现症状也可以延迟发生在小儿期，占CDH发病率5%～30%［1-2］，小儿患者由于症状多样化且呈非特异性，这给诊断带来一定的困难，临床上容易误诊误治，本文就我科收治的16例迟发症状的CDH患儿的临床资料作一回顾性分析，并对其中14例误诊的原因进行分析。    　　1  临床资料    　　1.1  一般资料    　　1994年7月至2007年3月，本科收治延迟出现症状的先天性膈疝小儿病例16例，其中男12例，女4例，年龄6个月至6岁1个月，平均1岁7个月。体重7.3～21　kg，平均12.2 kg；发病时间：6个月至6岁。3例6～9个月龄进食10～20 min发生呕吐，7例2～5岁进食反复呕吐，9例7个月至6岁出现不同程度的呼吸困难，3例7个月至4岁反复肺炎，1例2岁5个月时出现腹泻，1例5岁2个月时出现腹痛。16例病例均由我院儿科及外院转入我科，其中14例转入我科前误诊、误治，误诊为急性胃肠炎7例，误诊为小儿肺炎3例，误诊为先天性膈膨出、先天性肺囊肿、急性脓气胸，气胸各1例。2例气胸病例行胸腔闭式引流，经保守治疗，症状无改善。

　1.2  方法    　　14例患儿经行钡剂或碘油造影、CT、B超检查确诊，其中误诊为急性脓气胸的病例次日胸管见有食物残渣引出，行碘油造影确诊，2例分别误诊为先天性膈膨出及先天性肺囊肿患儿，在术中探查时确诊。10例病例经胸剖胸探查手术，6例病例经腹探查手术，其中左侧膈疝9例，右侧膈疝7例，疝入胸腔内脏器包括胃、空肠、回肠、结肠、脾脏、肝脏。疝口的直径为2.0～5.5cm，采用直接缝合法修补膈疝11例，涤纶补片法4例，心包补片法1例。    　　1.3  结果    　　本组中16例病例经手术治疗后，1例术后出现肺部感染、呼吸衰竭死亡，其余15例治愈出院，随访6个月至１a，无复发，恢复良好。    　　1.4  典型病例    　　患儿，女，1岁3个月，因气促、咳嗽5 d，呕吐１次入院。查体：体温39.3  ℃，呼吸32次/min，气管偏向右侧，左肺呼吸音明显减弱。X线胸相：左侧液气胸。入院诊断：左侧急性脓气胸。予行左侧胸腔闭式引流，引出黄浊液体。次日病儿进食后，见胸管引出食物残渣，经碘油造影后确诊为先天性膈疝、胃穿孔。急诊手术经胸探查：见胃大部分经膈疝疝入胸腔，膈肌缺损约5.0 cm×4.5 cm，胃体前壁可见一约1.0 cm×1.0 cm穿孔，行胃穿孔修补、膈疝修补术，术后15 d治愈出院。                            　　2  讨论    　　据国内外文献报道，CDH发病率约为活产婴儿2500∶1～4000∶1［2］，是小儿胸外科危重病症之一，病死率高，约为35%［3］。CDH因腹腔内脏器疝入胸腔，可使患侧肺受压，肺活量、肺容量因此明显减少。肺受压后还可引起纵隔向健侧移位，并使健侧肺功能也相应降低。有研究表明通气功能可减少50%～70%［4］。咳嗽、呼吸困难、紫绀等呼吸系统症状是本病常见的临床表现，胃肠道症状如腹痛、呕吐、恶心等亦是常见的临床症状。有研究表明疝口大小、形成疝的时间及疝入胸腔的脏器与症状出现时间存在有一定的关系［5］。疝口较小，腹腔脏器疝入胸腔内较迟则出现症状较迟，空腔性的脏器疝入胸腔要比实质性脏器出现症状更早、更明显。大部分CDH病例在出生后不久新生儿期即出现症状，有一部分患儿开始症状不明显，到了小儿期才出现症状，如消化道及呼吸道症状等，因缺乏特异性，常被误诊误治。本组误诊率为高达87.5％，较新生儿CDH的误诊率66.7%为高［6］。    　　迟发症状CDH其临床表现因缺乏特异性，如果仅凭临床表现而不借助一些特殊的检查，容易误诊误治。误诊原因有：(1) 大多数CDH病例在出生后几小时或几天内即出现呼吸功能不全较典型的临床表现。延迟出现症状的小儿所处的年龄段CDH病例发生率较低，在临床上未能引起医师足够的注意。(2) CDH延迟出现的主要症状表现为气促、紫绀和呕吐，与肺炎、呼吸窘迫综合征、先天性心脏病、急性胃炎、肠梗阻、肺囊肿等病种症状相类似，缺乏特异性，如果不借助于一些辅助检查极易误诊。(3) 临床医师经验不足，忽略肺部、腹部的体征，加上患儿体检常不配合，体征不明确，增加了诊断的难度。(4) 左侧膈疝发生率较高，如果胃或空肠疝入胸腔，行上消化道造影可以较快地看到造影剂在胸腔内显影，比较容易诊断。而右侧膈疝，如果为肝脏或结肠疝入胸腔，由于造影剂在胸腔内不显影或延迟显影，容易漏诊、误诊。    　　在临床上小儿患者如果出现以下情况，应引起重视：(1) 对呼吸道症状明显，且气促在进食后或平躺时明显者，应详细询问病史，仔细体检，尽早摄胸腹X线片。(2) 对不明原因的呕吐及腹痛患儿，应注意胸部的体检，纵隔偏向健侧，一侧呼吸音消失或减弱，胸部叩诊为浊音或鼓音的病例，胸部听到肠鸣音，腹部平坦时应及时行胸腹部平片检查以排除膈疝可能，必须与CDH相鉴别，以免误诊为肠套叠行空气灌肠而造成严重后果。但要注意胃疝入胸腔可以听不到肠鸣音，不能排除ＣＤＨ的可能。(3) 有些CDH患儿X线片表现不典型，表现较为复杂，有时与胸、腹部病变难以辨别，X线表现有多样性，胃肠道含气时表现为囊状或蜂窝状积气，当伴有积液时易误诊为液气胸或囊肿类病变，囊肿类病变在肺部听诊时没有肠鸣音。实质性脏器如大网膜、肝、脾、肾等，则表现为膈面新生物、膈膨出或肺炎性病变。临床医师不能根据单次拍片而除外CDH的可能，必要时须行钡剂造影或碘剂造影、B超、CT检查。(4) 胃管的放置也可以看作为早期诊断及治疗的措施之一。它除了可减轻胃肠减压症状外，也可以在诊断不明确的情况下，经胃管注入造影剂来确诊。(5) 反复出现慢性呼吸道症状或消化道症状是迟发症状CDH的一个特点，在询问病史应详细，以免误诊、漏诊。 　　CDH患者经确诊后，手术修补隔疝是治疗CDH的唯一方法。可以选择经胸或经腹两种途径进行手术，其中经腹途径因对术后呼吸功能影响小及同时探查腹腔有无合并畸形，1岁内的患儿较常用。较大的患儿则可以采用经胸途径，可以获得较佳的术野。在婴幼儿CDH中，死亡原因主要与其本身的肺发育不良、肺动脉高压有直接关系。迟发出现症状的CDH的并发症，如呼吸衰竭、肠梗阻、消化道出血、电解质紊乱等，以及进行不正确胸腔穿刺、引流是CDH围手术期的主要风险，也是迟发症状CDH患儿死亡的主要原因。如何降低迟发症状CDH的误诊率是我们医务人员面对的挑战。CDH患者经正确诊治后，大部分患儿可获治愈，肺功能及消化功能得到改善，远期生活质量好。

【参考文献】  　　［1］ Coste　C，Jouvencel P，Debuch C，et al.Delayed revelation of congenital diaphragmatic hernia：Diagnostic diffculties：Report of two case［J］. Pediater， 2004，11(8)：929931.

　　［2］ The Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group.　Defect size determines survival in infants with congenital diaphragmatic hernia［J］. Pediatrics，2007，120(3)：651657.

　　［3］ 熊忠讯，王永刚，刘文英. 25例先天性膈疝的诊治分析［J］. 华西医学，2005，20（1）：33.

　　［4］ 顾恺时.胸心外科手术学［M］.北京:人民卫生出版社,1992：664.

　　［5］ Bagtat M.Latepresenting congenital diaphragmatic hernia in children: a clinical spectrum［J］. Pediatr Surg Int， 2004 ，20(9)：658669.

　　［6］ 缪金剑，汪美琳. 新生儿先天性膈疝六例误诊［J］. 临床误诊误治，2004，17(5)：322.