缺铁性贫血干扰导致先天性十二指肠狭窄漏诊20年
发表时间：2014-09-23 浏览次数：897次
患者男，20岁。以“间断呕吐20年，苍白、乏力15年，加重2周”为主诉人院。20年前出生后即出现间断呕吐。巧年前渐汁}现颜面苍白、乏力多次就诊于解放军155医院，均诊断为缺铁性贫血(IDA)，予以铁剂治疗贫血可改善，停药后再发，渐出现发育迟缓10年前进食量明显减少，进食后呕吐较前频繁，偶有呕胆汁、排黑便，体重及身高明显低于正常同龄人。就诊于开封市某医院，查血常规仍为IDA表现;大便潜血阳性;胃镜示糜烂性胃炎。补铁治疗效果差。2周前厌食及进食后呕吐加重，伴上腹部胀痛、恶心。人院体检:身高140 cm，体重29 kg;重度贫血貌，重度营养不良;心、肺听诊无异常;舟状腹，肝脾肋下未触及。实验室检查:血常规，ABC 6.25\109/I，RBC 3.29 x 109/L,Hb 51彭L，血小板计数(PLT)418 x 109/L，平均红细胞体积(MCV)60 fL,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)24.6 pg，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)255郭L;大便潜血阳性;骨穿示胃，髓有核细胞增生活跃，红系占40.5，成熟红细胞体积偏小，中心淡然区扩大;rfii，清铁蛋白4.9,b/L;胃镜示胃储留，十二指肠狭窄;全消化道造影示十二指肠降部狭窄。最后诊断:(1)先天性十二指肠狭窄;(2)缺铁性贫血;(3)生长发育迟缓症。经输注悬浮红细胞后转普通外科行手术治疗，术中见十二指肠第仁2段均扩张，十二指肠降段远端见1处明显狭窄，狭窄处远侧肠管纤细。
术中诊断同术前，行结肠后十二指肠一空肠侧侧吻合术，术后一般情况可，目前仍在随访中。讨论缺铁可影响儿童生长发育、运动和免疫等各种功能，需早期病因诊断，以尽早纠正贫血。婴幼儿期发病的十二指肠梗阻是一组较为罕见的先天性发育畸形，大部分可以通过手术治愈。在未发生严重并发症时早期诊断并积极进行手术治疗可以进一步提高疗效。本例是以TDA为主要临床表现的先天性十二指肠狭窄，贫血的病因漏诊20年，导致生长发育障碍等严重并发症的出现，应引起临床医生对TD A罕见病因的警觉。根据国内儿科及血液科专家修订的“儿童缺铁和缺铁性贫血防治建议”，导致儿童缺铁和ID:}的主要原因包括:先天储铁不足;铁摄人量不足;肠道铁吸收障碍;铁的需求量增加;铁丢失增多。其中肠道吸收障碍导致的IDA在儿童中发病率相对较低，先天性十二指肠梗阻而导致的TD.A发病率更低。本例患者重度IDA的直接病因—先天性一}一二指肠狭窄漏诊20年，从而导致重度营养不良及生长发育障碍等严重并发症，国内外尚未见报道。目前通过产前及产后超声和放射影像学检查诊断先天性十二指肠梗阻并不困难。
但这需要多学科的协作及临床医生对该病的认识，否则将造成患儿疾病诊治过程的辗转或延误。先天性十二指肠梗阻患儿产后共同的临床表现为高位肠梗阻，频繁呕吐，且呕吐物大多含有胆汁。呕吐出现的早晚及严重程度与梗阻类型相关，十二指肠闭锁的症状出现早而重;十二指肠狭窄、膜状小孔等不完全梗阻，症状出现较晚且相对较轻[3}。这种先天性的十二指肠梗阻畸形发生具有一定的遗传因素，并常常伴发其他的先天异常，这也有助于患者的早期诊断。即使是十二指肠不全梗阻的患者，也可能因梗阻导致胃十二指肠扩张、储留，继而出血，或因长期的营养吸收障碍、重度营养不良导致免疫功能缺陷，继发重症感染等，而引起患者家属及就诊医生的注意-十二指肠和空肠上段是正常人铁吸收的主要部位。患者单一的十二指肠降部狭窄未伴发环状胰腺及肠扭转不良等，故呕吐症状并不严重，从而导致ID A病因的屡次漏诊。
根据病史，患儿早期IDA可能仅仅由于铁吸收障碍引起二随着年龄的增长，患儿的IDA除了吸收障碍外，长期的胃内食物储留引起的糜烂性胃出血失血也是重要因素二该种消化道畸形的就诊率农村儿童明显低于城市。先天性十二指肠梗阻的患者应力争早期诊断及时有效地治疗。患儿出生后数小时至数天均可手术治疗，但也有梗阻不太严重,10余岁才接受手术或腹腔镜治疗的病例。错过最佳治疗期会导致严重并发症的发生，甚至危及生命。
参考文献
[1]Hemming V,Rankin J.Small intestinal atresia in a defined population:occurrence,prenatal diagnosis and survival[J].Prenatal Diagnosis,2007.1205-1211.
[2]冯翠竹,马继东,叶蓁蓁.44例十二指肠梗阻患儿的产前诊断、围产期管理与治疗[J].中华围产医学杂志,2011,(8):449-452.doi:10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2011.08.001.
[3]苏义林,王忠荣,徐兵.先天性十二指肠梗阻的诊断与治疗探讨[J].临床小儿外科杂志,2010,(5):350-351.doi:10.3969/j.issn.1671-6353.2010.05.010.
[4]Tsai LY,Hsieh WS,Chen CY.Distinct clinical characteristics of patients with congenital duodenal obstruction in a medical center in Taiwan[J].Pediatrics&Neonatology,2010.343-346.
[5]Geneviève D,de Pontual L,Amiel J.Genetic factors in isolated and syndromic esophageal atresia[J].Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition,2011,(Suppl 1):S6-S8.
[6]Hill S,Koontz CS,Langness SM.Laparoscopic versus open repair of congenital duodenal obstruction in infants[J].Journal of Laparoendoscopic&Advanced Surgical Techniques Part A,2011.961-963.
