孕中期母血清产前筛查3142例结果分析
发表时间：2014-07-10 浏览次数：1734次
孕妇血清产前筛查是通过定量测定孕妇血清中某些生化指标,结合孕妇的年龄孕周体重等参数,并运用筛查软件计算出孕妇怀有唐氏综合征(21-三体)以及爱德华综合征(18-三体)、开放的神经管缺陷(0NTD)患儿的风险。通过产前筛查,确定目标人群再作产前诊断,可提高检出率,对提高我国出生人口素质,降低围产儿死亡率具有重大的意义。现将本院20O8年1月-2011年12月3142例孕妇的产前筛查结果分析报道如下。
1对象与方法
1.对象2008年1月~2011年12月在本院接受产前检查的孕中期(15~20+6周)的妇女3142例,年龄20~42岁。在知情同意条件下建立孕妇档案记录,将孕妇按大于等于35岁和小于35岁分为两组。
1.2方法孕妇空腹抽取静脉血2~3ml,分离血清。采用PE公司提供的DELFIA试剂盒,芬兰ⅤICTOR⒕20型时间分辨免疫荧光仪,检测孕中期孕妇血清AFP、Freeβ-HCG及uE3的含量。结合孕妇的年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用R浊亚T风险评估软件计算21-三体、18-三体综合征和NTD的风险。
1.3判断标准
21-三体高风险的切割值为1/270;18-三体综合征高风险的切割值1/350;当AFP Mom≥2,5时判断为NTD高风险。
1.4统计学分析
采用SPSS15.0统计软件,对筛查结果进行/检验,P<0.05为差异有统计学意义。
2结果
2.1三种疾病风险筛查结果31绲例孕妇中,共筛查出高风险人群196例,其中唐氏综合征高风险132例(4.2%),18-三体高风险33例(1.O5%),开放的神经管缺陷高风险31例(0.99%)。
2.2两个年龄组孕妇比较
大于等于35岁的孕妇组和小于35岁的孕妇组相比较唐氏综合征高风险率差异有显著性X2=78.60,P<0.01),见表1;两个年龄组相比较18-三体高风险率差异有显著性劬2=13.71,P<0,01),见表2。
2.3高风险孕妇羊水细胞培养染色体核型分析结果
196名高风险孕妇中有98名孕妇在知情同意的情况下接受羊水穿刺检查胎儿染色体,诊断出唐氏综合征胎儿2例,18-三体胎儿0例,其他染色体异常4例。
2.4其他结果
31例神经管畸形筛查高风险孕妇进行B超诊断,发现神经管缺陷胎儿1例。低风险孕妇最终分娩发现唐氏综合征1例。
3讨论
唐氏综合征主要表现为智力障碍,同时伴发严重心脏病及多发性畸形。随着遗传性疾病的逐渐增加,唐氏综合征早已明确为产科常见检查项目之一[2]。我国活产婴儿中唐氏综合征的发生率约为0.5‰~0,6‰,男女之比为3:2。该病对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力,也对我国的人口素质、国民经济发展、社会稳定和发展都会产生重大的影响。对待唐氏综合征最好的方法就是及早发现,终止妊娠。18-三体是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,表现为多发畸形。这种畸形一般会流产或胎死宫内,少部分能到足月分娩,但多在一年内死亡c神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。
在接受产前筛查的31绲例孕妇中,大于等于35岁的孕妇有181例,在这181例中21-三体高风险的有~sZI例,所占比例为18.78%;18-三体的有7例,所占比例为3.87%;远远高于这两种高风险在总人数中的比例4.2%和1%。现今社会高龄孕妇越来越多,由于女性过了35岁肌体处于下滑趋势,胎儿畸形的发生率增加,所以年龄因素是评估的重要指标。
在诊断出的怀唐氏综合征胎儿2例孕妇中,1例孕妇自述曾患有精神分裂症,孕期曾服用治疗精神分裂的药物;1例孕妇为乙肝表面抗原阳性。考虑药物或病毒有干扰胎儿早期发育的作用。
产前筛查本身不是一种诊断手段,经过筛查得到的高风险病例必须再通过其它诊断方法检查作最后的诊断[3]。
在筛查前后应给予孕妇有关筛查的咨询,如果孕妇得到的筛查结果是高风险因而产生紧张忧虑焦躁的情绪,要尽量对孕妇进行解释,在心理上安抚疏导,说明进一步检查的必要性。在筛查过程中,低风险孕妇最终分娩发现唐氏综合征胎儿1例,说明产前筛查并不能100%筛查出唐氏综合征胎儿,存在漏筛的可能性。在孕妇接受产前筛查时应签署知情同意书,医生须宣教告知孕妇有漏筛的可能,避免产生医疗纠纷。另外,由于风险值是以孕妇血清中AFP、F1.eeβ-HCG和uE3的浓度为依据,结合孕妇的年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用配套的筛查软件进行计算,故此提供正确全面的资料能确保风险评估结果的准确性[4~6]。筛查结果为高风险的孕妇接受羊水穿刺的比例较低,分析有以下三种原因:①害怕穿刺会伤及胎儿;②考虑羊水穿刺的费用;③对筛查结果抱有怀疑态度。由于随访有难度,所以未接受羊水穿刺的孕妇最终分娩结果不详。产前筛查实验快速简单,具有明显的经济效益和社会效益,在社会上应加强宣传力度,普及群众对产前筛查的认识。产前筛查对预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质有重要意义,但仍需进一步完善,使产前筛查更为准确、有效。
参考文献
[1]金秀花,陈丽玮.孕中期孕妇20188例产前筛查结果分析[J].上海预防医学,2012,(05):272-278.
[2]陆国辉,陈天健,黄尚志.产前诊断及其在国内应用的分析[J].中国优生与遗传杂志,2003,(01):11-15.
[3]陆国辉.临床遗传咨询[M].北京:北京大学医药出版社,2007.151.
[4]顾而洲.我国唐氏综合征筛查效果评价[M].上海:复旦大学,2010.
[5]余丽金.妊娠期高血压疾病患者血脂和血小板指标分析[J].中国性科学,2012.27-29.
[6]芮平.HPV-DNA亚型检测联合液基细胞学对宫颈癌筛查的临床价值[J].中国性科学,2012.48-50.
