近端指间关节周围胶原沉积症11例临床分析
发表时间：2014-09-01 浏览次数：1475次
近端指间关节周围胶原沉积症(PDD)是一种少见的、好发于青少年男性的良h}病变，以无症状性近端指间关节两侧非炎性肿胀和皮肤增厚为特征。1975年首次提出Pachydermodactyly这一病名。国内叶霜等建议将本病命名为“近端指间关节周围胶原沉积症”。其病理学表现为表皮过度角化，真皮增厚，胶原沉积。本病在全球范围内累计报道不多，不足百例，其发病率常因医师认识不足漏诊而被低估。现就我院诊治11例患者的临床特征报道如下。临床资料我院风湿科2005年6月至2012年2月门诊就诊病例11例，其中男10例(其中一对为双胞胎)，女1例;年龄14-18岁，病程6个月一2年二均为唐山本地人，无家族史，均表现为慢性、无痛性近端指间关节软组织肿胀。关节活动、功能均正常，无系统性表现，血沉、C反应蛋白、类风湿因子、抗核抗体、抗盐水可溶性核抗原抗体、抗环瓜氨酸抗体均正常。所有患者X线除受累关节局部软组织肿胀外，未见骨质破坏和关节间隙改变，均无关节痛。1例轻晨僵，持续时间<10min，为女性。1例为发生冻疮后6个月发病，8例有反复挤压关节发出弹响的习惯。就诊前均未明确诊断，其中5例曾用非<体药物治疗，2例因于外院诊断类风湿关节炎应用来氟米特治疗2个月，6例因无症状未用药。均排除类风湿关节炎、幼年类风湿关节炎、幼年型慢性关节炎、血清阴性脊柱关节病、晶体性关节炎等风湿性疾病。11例患者的临床资料见表1.讨论PDD是一种良性的、无症状性的在手指背侧和外侧区域，主要是近端指间关节周围以水肿和皮肤增厚为主要表现的疾病。好发于青少年，男女比例为5;1。PDD的病因学尚不明确，目前倾向于一种获得性疾病，反复微创伤是可能的假说之一;但国外已有家族性病例报道。本组患者中1例为发生冻疮后6个月发病，8例有反复挤压关节发出弹响的习惯，亦有一对双胞胎患者，这些是否为本病病因尚有待进一步探讨。文献报道该病的组织病理提示表皮过度角化，真皮增厚，胶原沉着;在电子显微镜下主要是flI型和W型胶原增生，超微结构可无异常，可能与豁蛋白的参与有关，偶可见血管和成纤维细胞轻度增生，无炎性细胞浸润或仅有少量的血管周围淋巴细胞浸润。根据它的形态学、病因学、病理学表现可分为几种不同的类型:(1)经典型:累及双手的多个手指，由局部创伤引起;(2)单关节或局限指间关节周围胶原沉积症:仅有一个手指受累;(3)逾越性指间关节周围胶原沉积症:增厚的皮肤延伸至手指以外的其他区域;(4)家族型指间关节周围胶原沉积症;(5)结节性硬化相关性指间关节周围胶原沉积症。其临床表现为慢性无痛性近端指间关节膨大和肿胀，伴或不伴晨僵，并且晨僵持续时间较短(10-15min)，大多累及近端指间关节，但也有膝、躁关节受累的报道。近端指间关节膨大和肿胀主要表现在关节侧面，呈现一种‘关节被踩扁了”的外观见图1。此病亦有与结节硬化、萎缩性豁膜痘疮样皮病、腕管综合征、Ehles-Danlos综合征等伴发的报道。PDD患者的血、尿常规和血沉、免疫学检查均无异常，影像学检查无骨质破坏，仅有软组织病变。见图2。由于本病具有特征性的临床表现，一经识别并排除有关疾病后，常不需组织病理学即可做出诊断。本组11例患者主要为青少年男性，发病时平均年龄为(16.17士1.83)岁，病程6一24个月不等，症状以近端指间关节、多关节受累为主，基本对称，除软组织肿胀外无其他任何症状和体征，实验室检查血沉、C反应蛋白、类风湿因子、抗核抗体、抗盐水可溶性核抗原抗体、抗环瓜氨酸抗体均正常。双手X线片除受累关节局部软组织肿胀外，均无骨质破坏和关节间隙改变，符合PDD临床特点。PDD的病因不明，须与其他软组织疾病相鉴别，如幼年型类风湿关节炎、幼年型慢性关节炎、纤维瘤、异物肉芽肿、指节垫、肢端角化类弹力纤维病、大骨节病等。指节垫与本病临床过程及病理表现类似，但多有家族史，年龄15一30岁发病，通常不影响手指的两侧，不影响关节活动，病理显示表皮明显角化过度，棘层肥厚，真皮结缔组织增生，单个胶原纤维也可明显增粗。还有两种少见病:特发性厚皮性骨膜病，是一种常染色体显性遗传病，青春期发病，主要表现为四肢末端皮肤和骨质增生，柞状指，无痛性的关节肿胀伴头面部的肥大;影像学为骨膜炎，骨性肥大，骨性肥大以四肢管状骨更明显，尤其是胫骨、排骨，也可影响到腕骨、掌骨、躁骨、骨盆、头骨。还有一种少见的常染色体显性遗传病Thiemann病，青少年发病，近端指间关节肿胀不伴疼痛，少数有轻微疼痛，多为受冷刺激后诱发，有的手指缩短和畸形，影像学显示手指关节肿胀，手指骨髓不规则硬化关节间隙变窄。PDD是一种良陛经过而不需要特殊治疗的疾病，首先应停止反复的机械刺激，必要时也可以局部注射糖皮质激素治疗，有晨僵者可口服非备体抗炎药物治疗，可手术治疗，但术后有可能复发，多不推荐。PDD非常见病，故误诊误治比较多，到目前为止国内外报道尚少，这就要求广大医师对此病能及时做出正确的诊断和治疗，避免不必要的检查和不恰当的治疗如全身激素或细胞毒药物治疗等。参考文献 Verbov J. Pachydermodactyly:a variant of the true knuckle pad[J].Archives of Dermatology,1975.524.叶霜,鲍春德,董宇启. 近端指间关节周围胶原沉积症6例临床分析[J].中华风湿病学杂志,2005,(01):37-38.doi:10.3760/j:issn:1007-7480.2005.01.011.Bardazzi F,Neri I,Raone B. Pachydermodactyly:seven new cases[J].Annales de Dermatologie et de Vénéréologie,1998,(04):247-250.Itin PH,Lautenschlager S. Pachydermodactyly:a psychocutaneous disorder[J].Dermatology,1995,(01):1-3.Burrows NP,Lovell CR. Disorders of Connective Tissue[A].Massachusetts:Blackwell Science,2004.46-50.Vale LR,Coeli FR,Michalany N. Transgrediens pachydermodactyly:report of a case[J].Anais Brasileiros de Dermatologia,2009,(02):190-193.Reichert CM,Costa J,Barsky SH. Pachydermodactyly[J].Clinical Orthopaedics and Related Research,1985,(194):252-257.Rai A,Zaphiropoulos GC. An unusual case of peri-articular soft tissue finger swelling in an adolescent male:pachydermodactyly or pachydermoperiostosis[J].British Journal of Rheumatology,1994,(07):677-679.Sandobal C,Kuznietz A,Varizat A. Pachydermodactyly:four additional cases[J].Clinical Rheumatology,2007,(06):962-964.
