系统性红斑狼疮合并自身免疫性内分泌腺病综合征1例
发表时间：2009-06-25 浏览次数：778次
作者：刘少旋 高岚 贺其图 作者单位：包头医学院第一附属医院内科，内蒙古包头 014010
【关键词】 内分泌腺病
系统性红斑狼疮（systemic erythmotosus lupus，SLE）是一种累及全身多系统的自身免疫性疾病，其发病与体内多种自身抗体有关。自身免疫性内分泌腺病综合征（autoimmune polyendocrinopathy syndrome，APS），即同时或先后发生两种以上自身免疫性内分泌腺或非内分泌腺疾病。分为APS-Ⅰ型和APS-Ⅱ型，后者又分为A亚型和B亚型， APS-Ⅰ型常与遗传有关，为皮肤念珠菌感染、自身免疫型内分泌病（自身免疫性甲状腺功能减退症，Addison病，性腺功能衰竭）、其他自身免疫性疾病（慢性萎缩性胃炎，吸收不良综合征，恶性贫血，慢性活动性肝炎，自身免疫性皮肤病，外胚层营养不良等）。APS-Ⅱ型是糖尿病、甲状腺病、性腺机能减退的组合，Ⅱa型罕见，Ⅱb型为甲状腺病、1型糖尿病并存，是最常见的一种APS。APS合并狼疮者在国内少见报道，现将我科收治SLE合并APS-Ⅱb型1例报告如下。
1 临床资料 患者，女性，39岁，于2005年5月16日收治于我科。病例特点：（1）皮疹、光过敏3年，从2003年夏季开始，间歇性，颜面为主，日晒加重。（2）关节、肌肉疼痛5个月，从2004年12月开始出现，关节炎累及全身大小关节，无肿胀及晨僵，严重时活动略受限；肌肉疼痛、无力，累及全身肌肉，症状逐渐加重，并出现肌肉无力，翻身困难，生活活动严重受限。（3）多饮、多尿、消瘦1个月，2005年4月10日始，逐渐出现烦渴多饮、多尿，体重一个月下降5kg，查空腹血糖14.2mmol/L，尿糖阳性，口服消渴丸，10粒/日，3次/日，血糖控制效差，急查尿糖++++，酮体++++。（4）双眼突出、怕热、出汗、心悸1个月。（5）近20日出现腹痛、腹胀，肛门停止排气、排便3天，急查腹平片示多发气液平面，以“粘连性不全梗阻”予以持续胃肠减压，效差。（6）病程有间歇性发热，体温最高达39.0℃，无寒战及发冷，每日1～2个高峰，用退热剂可以下降；轻度脱发；无口腔溃疡、口眼干燥、流黄涕等。（7）既往史：2001年曾因外伤，脾破裂，行脾脏切除术，术后病情稳定。（8）查体：T 39.0℃，P 101次/分，R 20次/分，BP 12/8 kPa，神清，急性面容，双颊部可见鲜红色水肿性红斑，双手充血疹，无鳞屑，无溃破，浅表淋巴结未触及；口腔内未见溃疡，双眼向前突出，双侧甲状腺Ⅰ度肿大，质软，无压痛，未触及震颤，未闻及血管杂音；双肺呼吸音清，心音有力，心律齐，HR 121次/分，无杂音。腹软，左侧腹部见一长约10cm手术瘢痕，左下腹压痛，无反跳痛、肌紧张，肠鸣音减弱，0～1次/分。双手小关节及足小关节压痛阳性，肌肉压痛阳性，头不能抬离床面，双上肢近端肌力3-级，下肢近端肌力4-级，远端肌力正常。生理反射存在，病理反射未引出。（9）辅助检查：血常规WBC 11.31×109～14.3×109/L，中性分类占 WBC 0.86～0.91，淋巴细胞占0.04～0.08， Hb 123g/ L， BPC 236×109/L。尿常规尿糖++++，蛋白++，尿酮体++++，24小时尿蛋白定量0.78g。血沉80mm/h，ANA 1∶320（+）斑点型，ENA：抗SSA（+），抗ds-DNA、ssB、sm、nRNP等抗体均为阴性。甲功五项： FT313.21 pIU/mL（7.5～1.1 pIU/mL），FT4 33.45 pIU/mL（3.67～12.43 pIU/mL），TSH 0.05 pIU/mL（0.34～5.6 pIU/mL），Tg-Ab、Tm-Ab均阴性。肝、肾功能、性腺六项正常。肌电图：时限下降34%～37%，少量多项电位，见病理相，肌原性损害。肌活检：皮肤轻度角化，过度基层液化不明显，真皮无明显改变，皮下脂肪组织中小血管增生，周围可见炎性细胞浸润，肌肉正常。腹平片：腹较多肠气影，多个液气平面影。腹部彩超：考虑粘连性肠梗阻，腹部血管未见异常。腹部CT：小肠内见多发液气平面，肠腔内充满积液，肝胰双肾正常，腹腔内未见积液，脾脏未显示。入院诊断： （1） 系统性红斑狼疮（SLE），狼疮肾炎（LN）；（2）APS-Ⅱb型（1型糖尿病，酮症酸中毒，Graves病）；（3）不全肠梗阻（机械性）；（4）脾切除术后。给予甲强龙针1.0g/d，冲击3天，环磷酰胺1.0g。体温下降，肌肉关节症状明显缓解。持续胃肠减压、补液、对症治疗。于24日腹痛呈持续性绞痛阵发性加重，并于26日出现发热，体温高达39.5℃，腹部查体：左下腹、左上腹部明显压痛、反跳痛、肌紧张，叩痛阳性，肠鸣音消失。以“肠穿孔，化脓性腹膜炎”，给予他巴唑、胰岛素等应用同时，转外科急诊手术治疗。术中见距离回盲部100cm有一小肠穿孔，腹腔内大量脓性液。予以修补并手术清理腹腔而后关腹引流。考虑脾切除后肠粘连，肠穿孔。补液、补足热量，抗感染支持。维持激素、免疫抑制剂、他巴唑及胰岛素治疗，病情逐渐平稳出院，目前正在门诊随访中。
2 讨论 该患者“颜面水肿性红斑，手充血疹，光过敏，关节炎，肌炎；ANA（+），蛋白尿”，支持诊断SLE、LN。“双眼突出、怕热、多汗、消瘦，甲状腺肿大，突眼，FT3、FT4 升高，TSH降低，Tg-Ab、Tm-Ab阴性”，诊断Graves病。多饮、多尿、消瘦，空腹血糖升高，尿糖、酮体阳性，诊断1型糖尿病，酮症酸中毒。患者同时存在SLE、Graves病和1型糖尿病，因此APS-Ⅱb型明确。 作为自身免疫性疾病，具有许多共同之处，如均为遗传因素和环境因素共同作用的结果，易感基因位点均与HLAⅡ类分子有关。SLE患者家庭有其他自身免疫性疾病聚集现象。这些都提示可能存在显性的“自身免疫基因”[1]。笔者在临床上也发现，1例类风湿关节炎合并Graves病，患者自行停用他巴唑，仅接受免疫抑制剂的治疗，在复诊中发现甲功恢复正常，也间接印证了自身免疫紊乱这一发病机制。本患者病史中有一外伤脾破裂、脾切除术史，之后出相关的症状，提示创伤应激可能为发病的诱因。 患者出现肠穿孔进行手术治疗，服用大量激素，合并有多种自身免疫病，无疑对手术医生是一个挑战。从此病人的抢救成功中，可以说科室之间的成功协作是病人脱险的关键，病人的转危为安是内、外科医生集体智慧的结晶。
【参考文献】 [1] 张乃峥.临床风湿病学[M].上海：上海科学技术出版社，1999：183-187.
