Ⅰ型肾小管性酸中毒

疾病概述：

Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端肾小管功能缺陷，不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的pH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内，致产生酸中毒。

病因病理：

病因

一、原发性家庭性及散发性：并可伴发某些遗传病如骨硬化病、肝豆状核变性、碳酸酐酶缺乏。

二、药物所致两性霉素B、锂、甲苯及氨氯吡咪。

三、钙代谢紊乱特发性尿钙增多症、甲状旁腺机能亢进、维生素D过多等。

四、自身免疫性疾病原发性高丙种球蛋白血症、系统性红斑狼疮、干燥综合征、桥本氏甲状腺炎、肝硬化。

五、肾间质疾患梗阻性肾病、肾移植排斥反应、海绵肾、止痛药性肾病、镰状红细胞病等。

临床表现：

家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂，好转后很少复发。本征临床表现：

一、代谢性酸中毒可有厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。

二、电解质紊乱①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿pH值不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多，患者常有烦渴、多尿、及失水等症状。②尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠，低钾血症，患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常。③尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎，骨质疏松，甚至出现病理性骨折。尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。

化验检查：

一、尿pH值在6.0以上；

二、有低血钠、低血钾及低钙血症，血氯明显增高；

三、X线检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石等。

四、氯化铵负荷试验典型病例不必做此试验，遇有不典型或不完全性肾小管性酸中毒给予氯化铵0.1g/kg体重，3小时后每小时留尿1次，共5次，尿pH值不能降至5.5以下则有诊断价值；亦可将上述剂量，连续服3天，第3天测尿pH值，尿pH值＜5.5，亦为阳性结果。

五、血、尿、二氧化碳张力测定给予5％碳酸氢钠液500ml静滴半小时以上，待尿pH＞血pH后，排尽尿液，采集尿、血标本测pCO2，尿pCO2－血pCO2正常值为30mmHg，而本征＜30mmHg。

诊断和鉴别：

一、具有下列特征可诊断①临床上有代谢性酸中毒，而尿pH值在6.0以上；②有低血钠、低血钾及低钙血症，血氯明显增高；③有骨痛及骨软化症；④X线检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石等。

二、氯化铵负荷试验典型病例不必做此试验，遇有不典型或不完全性肾小管性酸中毒给予氯化铵0.1g/kg体重，3小时后每小时留尿1次，共5次，尿pH值不能降至5.5以下则有诊断价值；亦可将上述剂量，连续服3天，第3天测尿pH值，尿pH值＜5.5，亦为阳性结果。

三、血、尿、二氧化碳张力测定给予5％碳酸氢钠液500ml静滴半小时以上，待尿pH＞血pH后，排尽尿液，采集尿、血标本测pCO2，尿pCO2－血pCO2正常值为30mmHg，而本征＜30mmHg。

治疗：

一、防止诱发本病加剧的因素。

二、矫正酸中毒及电解质紊乱；补碱可口服碳酸氢钠1~4g，每日3次：亦可给复方枸橼酸钠（枸橼酸钠9.8g、枸橼酸14g，加水至100ml)50~100ml/d，分次服。

三、有低血钾者可服10％枸橼酸钾60~100ml/d。

四、有严重骨病者可给钙三醇（1.25羟基维生素D3），0.25μg/d，需注意血钙变化。