慢性再生障碍性贫血转化为急性白血病2例报告
发表时间：2010-03-08 浏览次数：1254次
作者：许惠利，王 萍，赵 兰，刘 亮 作者单位：上海市嘉定区中心医院、上海交通大学医学院嘉定教学医院血液科，上海 201800 【关键词】 慢性再生障碍性贫血； 急性白血病
1 病例报告
例1，王××，男性，35岁。因发热、咳嗽、咳痰2天于2001年7月19日以“全血细胞减少”收入血液科病房。查体：贫血貌，皮肤、黏膜未见出血点，浅表淋巴结无明现肿大，胸骨无压痛，腹软，肝脾均未触及，皮肤无出血征。血象： Hb 73 g/L、WBC 1.3×109/L, N 32%、Plt 30×109/L 、Ret 0.7%。骨髓象：外观髓片脂肪滴较明显，骨髓增生低下，粒系、红系增生不良，淋巴细胞相对增多，巨核细胞少见。骨髓病理：骨穿组织二条1.5 cm和0.7 cm，直径均为0.2 cm；骨髓穿刺组织中造血细胞消失，代之脂肪组织，符合再生障碍性贫血（上海长征医院病理科）。给予：环孢菌素A、十一酸睾酮、复方皂矾丸等药物治疗后，除血小板偏低外,血红蛋白、白细胞基本恢复到正常值。2004年8月31日因发热2 d，外周血示全血细胞明显减少再次入院。骨髓涂片检查示：骨髓有核细胞增生活跃，单核细胞增生明显活跃，其中原单+幼单占20.5%，并可见Aner小体；免疫表型：CD+（25%）、CD 117+（22%）、CD 33+（72%）、CD 13+（76%）、MPO+（91%）；染色体核型：45，XY， 7[10] /46，XY[10]； FISH：结果显示19%细胞有7号染色体的缺失（复旦大学中美实验室）。诊为：“急性单核细胞白血病”，给予“CAG”化疗方案治疗，病情无缓解，病人自动出院。
例2，朱××，男性，69岁。患者进行性头昏、乏力1年于2006年2月8日以“全血细胞减少”收入血液科病房。查体：贫血貌，皮肤、黏膜未见出血点，浅表淋巴结无明现肿大，胸骨无压痛，腹软，肝脾均未触及，皮肤无出血征。血象： Hb 51g/L、WBC 0.7×109/L, N 17%、Plt 32×109/L 、Ret 0.6%。骨髓象：骨髓有核细胞数量减少，粒红二系比例均减少，片上成熟淋巴细胞比例相对增多，巨核细胞少见。骨髓病理：骨髓穿刺活检造血组织增生低下，淋巴细胞增加， 骨髓基质是相对完好。给予：十一酸睾酮、复方皂矾丸等药物治疗后，输血间隔延长，Hb升至91 g/L、WBC 1.2×109/L, Plt 9×109/L。2006年11月20日因发热伴咽痛、右下腹痛2d，Hb 46 g/L、WBC 1.9×109/L, Plt 30×109/L,再次入院。复查骨髓涂片示：骨髓有核细胞增生仍低下，片中原幼白细胞比例增多占39%，其中原早幼粒细胞占20%，原幼单核样细胞占19%，诊为：“急性粒单核细胞白血病”，给予“CAG”化疗方案治疗3疗程，现病情稳定，处于PR期。
2 讨 论
再生障碍性贫血（aplastic anemia）简称再障，系多种病因引起的以造血干细胞数量减少和质量缺陷为主所致的造血障碍，导致红骨髓总容量减少，代以脂肪髓，骨髓中无恶性细胞浸润，临床上以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。目前，再障的治疗出支持疗法外，多以雄激素、免疫抑制剂为主。雄激素对残存的造血干细胞有直接刺激作用，促使其增殖和分化。免疫抑制剂主要通过去除抑制性T淋巴细胞对骨髓造血的抑制或阻止细胞毒性T淋巴细胞的激活和增殖，抑制产生IL2和γ干扰素。由于免疫抑制剂抑制了T淋巴细胞免疫，机体对异常造血克隆监控及清除能力降低，导致异常克隆细胞乘机获得生长优势。近年来有文献报道再障发生骨髓异常综合征和急性白血病者约占10%～26%。通过该病例提示我们：① 对全血细胞减少病人作出再障诊断前，应严格进行鉴别诊断；② 对临床治疗效果欠佳或病情急剧恶化的再障患者，应及时加强血象、骨髓象等相关检查的监测；③ 有条件的医疗机构除进行骨髓形态学检查外，还应开展细胞免疫学、细胞遗传学、分子生物学及骨髓病理学等检测项目，从细胞更微观的角度发现问题。这些应该引起临床医师的高度重视。
