家族遗传性双髋关节骨斑点症合并双侧臀肌挛缩症1例
发表时间：2014-08-27 浏览次数：866次
患者，男，16岁，因双髓关节弹响、活动受限5年人院患者自诉5年前无明显诱因开始出现双髓关节下蹲弹响，下蹲时双膝向外划一弧形后，双膝才能靠拢下蹲，跑步时双下肢轻度外旋、外展，坐位时双膝可并拢，不能跷“二郎腿”发病前有频繁双侧臀部肌肉注射青霉素史、人院查体:全身皮肤无斑点、红肿，双下肢等长，双侧臀部萎缩、尖削，臀部可触及挛缩束带，双髓关节屈伸活动正常，内旋00、外旋600，双侧“4”字征阳性，Alli)，Ober征(+)，蹲位时划圈征(十)，屈伸髓关节时股骨大粗隆表面有束带划过并产生弹响。实验室检查:血钙、血磷、碱性磷酸酶均正常;骨盆平片示双侧骼骨以髓臼为中心呈放射状排列大小不等的斑点状致密影，双侧耻骨、股骨·近端亦见大小不等的斑点状致密影(图1a)。人院诊断:①双侧臀肌挛缩症;②双髓关节滑膜软骨瘤病。人院拟行关节镜下双髓臀肌挛缩松解加双髓关节清理术。术前完善MRI示双侧髓臼、股骨头内大小不等的致密灶(图1b),关节内未见滑膜瘤体，修正诊断为双髓关节骨斑点症、双侧臀肌筋膜挛缩症。遂行关节镜下双侧臀肌挛缩松解术，术中使用射频汽化刀逐层切开臀肌挛缩带(图lc)，直到双髓关节活动弹响消失、关节活动恢复正常。术后1周双髓恢复正常活动范围，弹响消失，双髓无疼痛，体查无阳性体征家族史:父母及兄、姐均行全身关节平片检查，其父亦见骨盆斑点致密影(图2)，其母、兄、姐未见异常。讨论骨斑点症(osteopoikilosis,OPK)是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名，病因不明，又称波一欧综合征、局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。本病属于常染色体显性遗传，此类遗传与性别无关，多数为无家族史的散发病例，这是由于基因突变的结果。该病亦有家族遗传报道。本例患者与其父均发现有类似病变，支持该病有遗传倾向。本病常见于管状骨的骨箭或干箭端，包括四肢、腕骨、掌骨和跄骨、踢骨等，罕见于骨盆、脊柱、肋骨和颅骨患者常无临床症状，15%}20%的患者司一能诉有关节轻度疼痛和肿胀，可见于任何年龄，男女无明显差异。伴发疾病多有报道.包括类风湿性关节炎、滑膜软骨瘤病、皮肤病(如播散性豆状皮肤纤维瘤病、瘫痕瘤、硬皮症等)OPK的影像学特征为圆形、椭圆或者柳叶形的均匀密度的斑点，有一时呈对称或者圆形排列骨硬化病灶的大小和数量可能会增加、减少甚至消失该病常被误诊为其他疾病，本例患者入院初步诊断为髓关节滑膜软骨瘤病如未及时纠正即行骸关节镜手术将会导致临床失误鉴别诊断4包括成骨性转移瘤、条纹状骨病、蜡泪样骨病、结节性硬化症和骨瘤(见表I)与成渭一性转移瘤鉴别，后者发病多呈非对称性、大小小一、累及中轴骨、伴有骨破坏和骨膜反应，必要时可拍摄核素扫描进一步鉴别。臀肌挛缩症多由于臀部注射药物导致局部肌肉和筋膜发生化学性损伤，从而导致纤维化挛缩，临床以双侧髓关节弹响、并脚下蹲困难为主要表现，手术以松解挛缩的臀肌为主要原则，关节镜等微创治疗方法已经成为当前该病主要的治疗手段，且效果良好骨斑点症为良疾病，多无临床症状，一般不需临床治疗，其临床意义在于与某些疾病鉴别诊断，避免误诊误治因此，临床需充分认识该病井作出准确诊断。参考文献 Aghdashi MA,ghdashi MM,Rabiepoor M. Osteopoikilosis:pain as a presenting symptom in three family members[J].Clin Med Insights Arthritis Musculoskelet Disord,2011.29-32. Paraskevas G,Raikos A,Stavrakas M. Osteopoikilosis:a case report of a symptomatic patient[J].J Radiol Case Rep,2009,(12):38-43. Mohapatra MK,Patro SS,Jajodia NK. Osteopoikilosis[J].Journal of the Association of Physicians of India,2006.939. Di Primio G. Benign spotted bones:a diagnostic dilemma[J].Canadian Medical Association Journal,2011,(04):456-459.
