遗传性多发性骨软骨瘤1家3代4 例报告
发表时间：2009-06-26 浏览次数：802次
作者:蒋波,黄强,李正军 作者单位：湖南省地矿医院骨科，湖南 长沙 410007 遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣，是一种先天性骨骼异常的慢性骨病，常有家族史，我科遇见一家3代4 例患者，现报道如下。
1 病例资料 病例1：姨祖母，女性，65 岁。因双侧膝关节多个核桃大小硬肿块，无活动度，肿块呈进行性增大40余年，未曾出现明显疼痛，自述自幼存在，平常关节活动尚可。 病例2：父亲，男性，39 岁。因发现右侧股骨下段内侧骨性肿块，无明显活动度，肿块亦呈进行性增大近30余年，亦未曾出现红肿疼痛，偶觉活动量增大时，膝关节轻度胀痛。 病例3：长子，男，12 岁。因发现左侧胸部，右小腿上段、双腕、前臀等多处条形状骨性肿块10年，肿块呈进行性肿大8年，无疼痛感，系在校学生，日常活动正常。 病例4：次子，男，6 岁。因发现双腕骨性肿块5年，肿块呈进行性增大4年，生活正常。
2 结果 4 例患者系一家族，均有肿块，且每个人的肿块均有不同程度的进行性增大，无疼痛。拍X线片示：4 例患者均表现为不同程度，分别有左胸壁肿块，双侧股骨下段、胫腓骨近段、肱骨近段及双尺桡骨远端等骨皮质变薄，于干骺端旁有骨性突起，干骺端增粗变阔，其内可见多发散在斑点状钙化，有多个骨赘呈宽基底向旁侧突起，且基底部可见囊状透亮区。例3已行左侧胸壁肿块和右小腿胫骨上段肿块手术切除，术后病检报告为骨软骨瘤。
3 讨论 遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣、遗传性外生骨软骨瘤病、遗传性畸形性软骨发育异常等［1］。本病是遗传性骨病，常染色体显性遗传病，64％与家族遗传有关，且具有恶变倾向［2］。发病原因尚不清楚，可能为：a)先天性胚胎缺陷；b)骨骺板的错置移位；c)骨膜内层的残留幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘等［3］。据文献记载，Stocks和Barriongton曾分析过1124 例多发性骨软骨瘤，其中727 例来自163个家庭，其中64％可以肯定其遗传关系［4］。Shanks报道455 例多发性骨软骨瘤属于该病的家庭成员中50％有畸形，男性患者遗传后代者52％，女性患者遗传给后代者占42％［4］。多发性骨软骨瘤易恶变，国内、外学者统计的恶变率为15％～20％不等［5］。本组病例中例3、例4具有典型的X线改变及多发性骨软骨瘤的特点，有明显的家族遗传性，符合遗传性多发性骨软骨瘤的诊断。
【参考文献】 ［1］李景学，孙鼎元.骨关节X线诊断学［M］.北京：人民卫生出版社，1993：288.
［2］上海第一医学院《X线诊断学》编写组.X线诊断学·骨骼分册［M］.上海：上海科学技术出版社，1978：532533.
［3］罗维礁，聂南海.遗传性多发性骨软骨瘤3例家系报告［J］.青岛大学医学院学报，2006，42(12)：370.
［4］王玉凯.骨关节X线诊断［M］.北京：人民卫生出版社，1995：8183.
［5］杨慧，陈卫国.遗传性多发性骨软骨瘤1家3例报道［J］.放射学实践，2006，9(12)：880.
