伴神经根痛的神经纤维瘤
发表时间：2010-09-17 浏览次数：1159次
作者：周青珍 作者单位：郧阳医学院附属东风总医院神经内科，湖北 十堰 442000
【关键词】 神经纤维瘤;结节;神经根痛
病例：女，40岁，2005年8月11日因发现无痛结节26年，颈肩部疼痛10年，加重5 d住院。患者于1979年发现右颈部长一无痛性结节，未诊治。二十余年来，腹部、前胸、头面部、双下肢等部位相继长出无痛结节，并伴右腋下、腰背部大量咖啡色斑块，胸背部出现瘤块。十年前开始感右颈肩背部疼痛，低头、转颈、抬上肢症状加重。5 d前，颈肩背部疼痛加重，转颈受限入院。外院对结节作病理检查，结论为神经纤维瘤;肌电图检查示肌纤维呈神经源性损害。患者父亲生前皮肤也有类似瘤块。入院查体：颜面有数个质地柔软的皮下结节，边界清楚，与周围组织无粘连，无压痛。胸背部见十数个散在咖啡色斑块，最大直径约5 cm，边界清楚，大小、形状不一。胸背部数十个突出皮肤的瘤块，有蒂，呈圆锥形、半球形或悬垂形，触之有疝囊感。腰、背、臀部、腹股沟及右侧腋窝见大量浅褐色雀斑样色素沉着。双下肢有数个绿豆大小皮下结节，性质同颜面部。神经系统检查无明显阳性体征。血常规、生化检查无异常，抗“O”阴性，免疫全套阴性，颈椎正侧位片未见异常。颈胸段MRI示：C3~4水平脊髓异常信号，局部脊髓无增粗，T2加权像高信号影，边界清晰，无占位效应，增强扫描无强化。裂隙灯检查未发现Lisch结节，眼底镜检查亦未发现异常。临床诊断：神经纤维瘤病(NF-1)。经激素、维生素等对症治疗，疼痛缓解出院。对患者随访二年余，未再类似发作，瘤块无明显增多。
讨论：神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种少见的遗传性疾病，根据临床表现和疾病基因定位可分2型(NF-1型和NF-2型)。NF-1由Von Recklinghausea(1882)首先报告，多为基因突变、纤维瘤素失活引起，其外显性高，基因定位于17号染色体长臂的17q11.2区域。儿童或青少年开始起病，妊娠期可加重。NF-2是常染色体显形遗传的恶性瘤样综合征样疾病，Arai等将其定位于22q12.2区域。
根据美国国家健康发展研究会提出的NF诊断标准[1] ，符合下列两条或两条以上即可诊断为NF-1型：①6个或6个以上，直径大于5 cm的皮肤咖啡牛乳色斑;②2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;③腋窝或腹股沟区雀斑;④视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤;⑤2个或2个以上虹膜错构瘤(Lisch结节);⑥特征性的骨性病变，包括蝶骨大翼发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄等;⑦直系一级亲属中有NF-1家族史。
有以下任何一种异常表现的即可诊断为NF-2：①CT或MRI显示双侧听神经瘤;②有家族史伴单侧听神经瘤，或任何下列二个病变：神经纤维瘤; 脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年晶状体后包膜下混浊。
根据上述诊断标准，患者有阳性家族史、典型的牛奶咖啡色斑、腋窝腰背部雀斑、皮下结节、皮肤肿瘤以及其病理学诊断，属于NF-1型。本例患者有明显周围神经痛，而无阳性神经系统体征，辅助检查不支持风湿及关节病变，且随年龄增长有瘤体增大、数量增多趋势。曾一度造成诊断上的困难，多次以颈椎病、脊髓变性病、脊髓炎治疗，疗效不明显。其神经根痛可能由椎管内神经纤维瘤压迫脊神经根引起。由于NF为多发病灶，根治困难，只能对症缓解症状。应坚持随访，有颅内和椎管内单发肿瘤或周围肿瘤短期内迅速长大或压迫神经时可予以手术摘除。有报道[2]认为运用酮替酚化疗是另一种治疗NF的可选的治疗模式。更佳的治疗方法有待进一步探讨。
【参考文献】
[1]Stumpf DA, Alksne JF, Annegers JF, et al. Neurofibromatosis[J]. Arch Neurol, 1998, 45: 575-578.
[2]Jahrsoderfer RA, Benjamin RS. Chemotherapy of bilateral acoustic neuromas[J]. Otolaryngol Head Neck Surg, 1998, 98(4): 273-282.
