原发性癫疒间合并特发性震颤1家系报告
发表时间：2010-02-04 浏览次数：650次
原发性癫疒间合并特发性震颤1家系报告作者：王大力，赵晓晶， 张江， 常莉莎， 彭延波， 邢磊 作者单位：063000唐山市，华北煤炭医学院附属医院神经内科二病区 【关键词】 震颤 原发性癫疒间合并特发性震颤(ET)临床少见，呈家族性发病更为罕见，现报告1家系如下。1 临床资料 1.1 先证者 女，42岁。因四肢震颤4年于2006 年9月入院。患者38岁起无明显诱因出现双手震颤，尤以持物时震颤明显，后逐渐累及双下肢，尤以活动或劳累后双下肢震颤振幅较大。有“癫疒间”病史8年。查体：双上肢姿势性震颤，无其他异常。头颅CT未见明显异常；颅脑MRI检查提示右侧额叶多发缺血性梗死灶。血糖、血脂、肝功能均正常。脑电地形图示：棘慢、多棘慢波发放。饮酒试验可明显改善震颤。 1.2 家系调查 家系3代23名成员中共7人发病，发病年龄均在30岁左右，先出现癫疒间发作，后出现震颤。7例患者均为肢体震颤, 以双上肢为主, 严重者伴有下肢震颤, 无头部震颤。其父约28岁左右出现癫疒间发作，表现为强直阵挛性发作，后出现四肢震颤，与先证者发病情况相似。先证者同胞5人中3人发病，表现类同。2 讨论 本例家系调查显示：原发性癫疒间患者近亲患病率为30.4%。ET又称原发性震颤，是以震颤为惟一表现的运动障碍疾病，主要表现为手部或头面部、甚至下肢和躯干震颤或不自主运动。本病为常染色体显性遗传，多为散发。原发癫疒间常有家族史，据文献报道癫疒间患者一级亲属患病率(23.5‰)是群体患病率(3.66‰)的6.4 倍，多从儿童及少年时期起开始发作，其遗传方式属多基因遗传；ET也有家族遗传现象，本家系中3代均有发病者，如此高发病率与文献［１］资料统计相符。先证者属全面性强直阵挛性发作，伴有ET；家系中连续3代均有发病，均在30岁左右发病，男女均有患病，均表现为肢体震颤与癫疒间并存，所有患者智力发育正常。此特征符合常染色体显性遗传。此家系癫疒间与ET并存是巧合还是遗传基因决定? 有待于更多家系的调查证实。【参考文献】 ［1］李璞主编.医学遗传学［M］.北京：人民卫生出版社，1989.229.
