线粒体脑肌病并发脑出血1例报告
发表时间：2009-09-27 浏览次数：752次
作者：李燕云，张晓莺，谭毓绘 作者单位：830002乌鲁木齐，新疆生产建设兵团医院神经内科
【关键词】 线粒体;脑肌病
线粒体脑肌病（MELAS）合并脑出血少见。现报告1例如下。
1 病例
男，38岁。因“反复肢体无力伴头痛、视物成双、抽搐、发热7个月”于2005年11月24日入院。患者7个月前出现头痛、视物成双伴发热入住当地医院，20余天后右侧肢体及口角抽搐，2 d后出现失语，右侧肢体力弱；头颅MRI示左侧颞枕叶出血性梗死；脑血管造影检查未见异常。按脑梗死治疗后症状、体征消失出院。半个月前患者再次出现头痛，头晕，视物模糊，胡言乱语，抽搐发作，幻视，发热，左侧肢体无力入院。 查体：神志清晰，混合性失语，左侧鼻唇沟浅，伸舌左偏，左上下肢肌力Ⅲ级，双侧踝阵挛阳性，双侧病理征阴性；无感觉障碍。 腰穿：脑脊液压力、常规、生化均正常，脑脊液乳酸：1.4 mmol/L，丙酮酸 1.37 mg/dl。血乳酸、丙酮酸测定：运动前乳酸1.6 mmol/L，丙酮酸0.5 mg/dl； 运动5 min分别为0.82 mmol/L、2.7 mg/dl；运动10 min分别为1.5 mmol/L、0.49 mg/dl。脑电图可见弥漫性慢波。肌电图示左右胫前肌、腓肠肌肌源性损害，神经传导速度均正常。电测听示双耳轻度感音性神经性耳聋。头颅MRI平扫+增强：左侧枕区、颞枕顶交界区，右侧枕叶脑梗死。病灶无增强。肌活检: 左侧股四头肌肌源性损害改变；MGT染色可见较多的破碎红纤维（RRF）。 脑活检：近脑表面处可见一小的条状坏死灶，伴有大量CD68阳性的吞噬细胞的浸润，病灶及周围脑组织内小血管增生及少量小胶质细胞和嗜酸细胞浸润。上述病变符合层状坏死的病理表现，结合临床及影像学特征考虑MELAS的可能性大。入院后经能量合剂、辅酶Q10、维生素等治疗，病情好转，言语正常，行走自如。 2006年1月8日，患者突发头痛、呕吐、左侧肢体瘫痪；头颅CT示右侧枕叶脑出血，
2 讨论
MELAS主要表现反复发作性头痛、可逆性卒中样发作、尚有局灶性或全身性癫疒间发作及痴呆。头颅MRI显示多发性脑梗死病灶往往不在同一脑动脉分布区。血乳酸增高，肌肉组化染色见到RRF，电镜下发现大量线粒体堆积。线粒体病的诊断依靠临床表现、生化、影像及肌肉活检见到RRF等多项检查。本例以反复发作性头痛、数次卒中伴全身性癫疒间，影像学检查脑梗死病灶不符合血管分布，主要分布在双侧颞、顶、枕交界区。肌活检MGT染色见较多的RRF，脑活检符合层状坏死的病理表现，故符合MELAS诊断。该患者乳酸值正常。 有报道提示3243基因突变患者中有97%血乳酸水平增高，而3271突变的患者则只有83%血乳酸水平增高。 脑出血在MELAS中罕见，Pénisson Besnier等（Neurology,2000,25:317)报道1例女性MELAS合并脑出血的患者，其基因突变并非位于常见的线粒体DNA，而是线粒体ND5基因G13513A。吴渝宪等（临床神经病学杂志，2003，16：353）对16例40岁以下的青年脑出血患者肌肉活检、乳酸、丙酮酸、肌电图检测，发现有4例是MELAS，提示该病与青年脑出血有内在联系。 本例患者脑出血部位与脑梗死灶一致，提示二者相关。其机制可能是MELAS患者普遍脑缺氧，且在梗死区最明显，致血管损害；另外由于患者细胞内线粒体结构变异、功能异常，导致颅内动脉血管平滑肌变性、坏死，此是造成青年脑出血的病理基础。以前青年脑出血病因多考虑血管畸形和动脉瘤；现常有报道青年脑出血为MELAS所致，需警惕。
