Leber病2家系报告
发表时间：2010-08-05 浏览次数：405次
作者：闫泽英 张京红 (河北省张家口市第四医院眼科,河北 张家口 075000)
【关键词】 Leber病
1 病例介绍
家系1： 先证者1，男，16岁，因双眼视物模糊10d，于2004年3月2日就诊。眼部检查：视力 双眼均为01。双眼前节正常。眼底：双眼视盘充血、边界清晰，视网膜血管轻度迂曲，黄斑区中心凹光反射正常。眼压正常。双眼绿色觉弱，验光检查无屈光不正。视野检查：双眼哑铃形暗点。视觉诱发电位检查：双眼p 波峰潜时延长，波幅值降低。荧光素眼底血管造影检查未见异常荧光。眼B超正常。全身检查无其它异常。追问家族史，其母亲22岁时患双眼视神经萎缩，目前视力均为01。临床诊断：Leber病。给予中药、扩血管及神经营养药物治疗1个月后好转。检查：视力 双眼均为012。双眼前节正常，眼底：视盘边界清晰，颞侧色泽淡，视网膜血管轻度迂曲，黄斑区中心凹光反射正常。先证者2，男，15岁，系先证者1表弟。因双眼视物模糊20d，于2004年3月2日就诊。眼部检查：视力 右眼003，左眼01。双眼前节正常，眼底：双眼视盘充血、水肿，边界模糊。盘周视网膜轻度水肿，血管迂曲，黄斑区中心凹光反射弥散。眼压正常。双眼绿色觉弱，验光检查无屈光不正。视野检查：双眼中心暗点。视觉诱发电位检查：双眼p波峰潜时延长，波幅值降低。荧光素眼底血管造影检查：双眼早期视盘表面毛细血管扩张，晚期未见渗漏。眼B超检查：双眼视乳头水肿。全身检查无其它异常。追问家族史，患者姨母22岁时患双眼视神经萎缩，目前视力均为01。临床诊断：Leber病。经过中药、扩血管及神经营养药物治疗1个月后好转。检查：视力 右眼01，左眼 012。双眼前节正常，眼底：视盘边界模糊，色泽淡，盘周视网膜血管迂曲，黄斑区中心凹光反射弥散，见图1。家系2：先证者 女，15岁。因右眼视物模糊1年，加重2个月，于2004年8月27 日就诊。眼部检查：视力 右眼005，左眼03。双眼前节正常，眼底：右眼视盘边界清晰，颞侧色泽淡，视网膜血管轻度迂曲，黄斑区中心凹光反射不清。左眼正常。眼压正常。双眼红绿色觉弱。验光检查：右眼 275DS=005，左眼 250DS=10。视野检查：右眼中心暗点，左眼正常。视觉诱发电位检查：双眼p波峰潜时延长，波幅值降低。荧光素眼底血管造影检查未见异常荧光。眼B超正常。全身检查无其它异常。询问患者无家族史。临床诊断：(1)右眼球后视神经炎。(2)双眼屈光不正。经过抗生素、糖皮质激素及能量、扩血管药物治疗1个月后，右眼视力提高至01，但左眼视力突然下降至006，眼底检查无明显变化。经神经内科会诊行头颅核磁共振检查排除脱髓鞘疾病后向患者父母追问家族史，其舅父20岁时曾患双眼视神经萎缩，目前视力低下。据此诊断患者为Leber病，经过球后注射神经生长因子及中药治疗，患者双眼视力稳定为01，矫正不增加，见图2。
2 讨论
Leber病是一种多在青少年时期急性发病的双侧视神经病变，主要累及视盘黄斑束纤维，导致视神经退行性变。自1871年Leber首先做出16家系55例临床报告后，陆续在世界各地都有发现。本病临床特点：(1)多在青春期(10~20岁)或15~35 岁发病;(2)男性患者为主，我国男女之比约为6∶4;(3)双眼中心视力同时或先后急性或亚急性下降，通常下降至01以下，罕见全盲者;(4)多出现红绿色觉障碍;(5)视野检查以中心绝对暗点居多，暗点巨大时可向周边扩展;(6)视觉诱发电位多出现异常，表现为p波峰潜时延长，波幅值降低;(7)眼底有特征性的三联征;环绕视盘的微血管扩张弯曲、视盘及其周围神经纤维层水肿、荧光素眼底血管造影无血管荧光素渗漏;(8)部分患者早期眼底无异常改变。本病病因不明，有内分泌学说、神经受压学说、先天性营养衰竭及中毒学说等，Leber病与家族遗传有关，即其发病具有显著家族遗传特征：男性后代从不发病，女性后代可发病[1]。分子遗传学研究可发现本病患者mtDNA第11778核苷酸位点突变。本病无特效疗法，急性期给予扩血管、神经营养药物及中药治疗，部分患者视力可有提高。本病的鉴别诊断：(1)急性期与前部缺血性视神经病变、视盘血管炎、视神经乳头炎鉴别，眼底无明显改变者与球后视神经炎鉴别;(2)萎缩期应首先除外颅内压迫性病灶，并和其它遗传类型的视神经萎缩鉴别;(3)本病尚需与多发性硬化及视神经脊髓炎等脱髓鞘疾病鉴别[2]。
图1 Leber病家系1(略)
图2 Leber病家系2(略)
参考文献
1 冯丽香，韩广荣，毕见华.Leber病2家系报告[J].中国实用眼科杂志，2001,19(1):7879
2 韦企平.Leber遗传性视神经病变[J].中国中医眼科杂志，1999,9(2):116120
