青少年肌阵挛癫痫临床特点与脑电图分析
发表时间:2014-05-06 浏览次数:1212次
青少年肌阵挛癫痫(JME)是常见的重要特发性全面性癫痫综合征(IGEs)之一,在患有癫痫的成人和青少年中,其患病率为5%~10%[1-2]。JME有三种主要的发作类型,即失神发作、肌阵挛发作以及全面强直阵挛发作,这三种发作类型常在不同年龄阶段出现,由于发作表现易被患者及家长忽视,临床易误诊、误治,为提高对本综合征的认识,现将我院收治的36例JME患者的临床表现、脑电图特点及药物治疗,分析报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料:病例来源于2010年4月~2013年4月在我院儿科癫痫门诊与病房诊治的JME患儿36例,诊断标准:根据2001年国际抗癫痫联盟对癫痫发作及癫痫综合征的分类[2]。其中男20例,女16例,男∶女为1.25∶1。起病年龄7~18岁,就诊年龄8~16岁,病程6d~10年。有热惊厥史5例,癫痫家族史9例。发病前精神行为发育均正常。头颅影像学检查结果均正常。排除标准:①睡眠生理性肌阵挛;②临床表现为肌阵挛但脑电图无异常放电的患者;③肌肉疾病和原发于系统性疾病所致的肌阵挛。
1.2 脑电图检查:对所有的患儿均进行了普通脑电图和长程视频脑电图(VEEG)监测,采用国际10~20系统安放电极,部分患儿进行了过度换气、闪光刺激试验诱发试验。
1.3 神经影像学检查:本组36例头部MRI检查均正常。
1.4 临床表现:36例均有肌阵挛发作;伴有失神发作7例,占19.4%;伴有全面强直阵挛发作32例,占88.9%;三种发作类型均有的为8例,占22.2%;5例仅有肌阵挛发作不伴有其他发作类型,占13.9%。3例以失神发作起病,占8.3%;7例以全面强直阵挛发作起病,占19.4%;17例以肌阵挛发作起病,占47.2%;8例同时以两种发作类型起病,占22.2%;1例同时以三种发作类型起病,占2.8%。
1.5 脑电图:36例脑电图发作间期均可见全导不规则3~6Hz棘慢波和多棘慢波发放;觉醒期EEG可见3~6Hz棘慢波和多棘慢波全面性发放的为26例,阳性率72.2%;睡眠期EEG可见3~6Hz棘慢波和多棘慢波全面性发放的为17例,阳性率47.2%;闪光刺激试验诱发发作10例,占27.7%;过度换气诱发2例,占5.6%;长程VEEG均监测到肌阵挛发作及发作期全面性多棘波、多棘慢波爆发,多棘慢波放电频率3~5Hz为主,持续0.5~4s不等,常见片段性放电;19例EEG记录到不同的局灶性放电,包括局灶性棘波、棘慢波或局灶性慢波发放,占52.8%。
2 治疗及转归
36例患儿均接受抗癫痫药物治疗,32例发作均完全控制,控制率为88.9%;4例患儿发作未完全控制。
完全控制的32例中左乙拉西坦(LEV)单药治疗14例,丙戊酸钠(VPA)单药治疗10例,丙戊酸钠(VPA)加拉莫三嗪(LTG)治疗3例,丙戊酸钠(VPA)加左乙拉西坦(LEV)治疗3例,丙戊酸钠(VPA)加氯硝西泮(CZP)治疗2例。
未完全控制的4例患儿,1例应用左乙拉西坦(LEV)得到控制,后因自行停药导致复发;另外3例因就诊前误诊,2例误诊为部分性发作服用卡马西平(CBZ)、奥卡西平(OXC)导致肌阵挛发作加重,出现肌阵挛癫痫持续状态,于我院确诊JME后换用丙戊酸钠(VPA)、左乙拉西坦(LEV)治疗,目前肌阵挛发作明显减轻,癫痫持续状态得到控制;1例因就诊前误诊为全面强直阵挛发作,服用苯妥英钠导致失神发作和肌阵挛发作加重,确诊JME后换用VPA加CZP治疗,肌阵挛发作明显减轻。
3 讨论
JME是由遗传决定的综合征,年龄相关发作,男女同等受累。以觉醒期肌阵挛发作为主要特征,发生在觉醒后30min~1h,发作时意识清,呈电击样、不规则、无节律的肌阵挛抽动,多累及双侧上肢和肩部,偶可见累及下肢、躯干或头部。JME发作期EEG表现为双侧对称同步的多棘慢波爆发,额区、中央区较为突出,发作间期EEG表现为广泛性3~5Hz棘慢波或多棘慢波发放,部分可出现局灶性异常[3]。本组19例EEG记录到不同程度的局灶性放电,局灶性EEG出现率高,容易被误判为部分性发作,临床诊断时应详细询问肌阵挛发作病史,常规EEG正常的患者,进一步行睡眠和觉醒期EEG是很必要的。有报道应用MRI新技术,在一些JME中发现额叶内侧皮质结构的异常[4],因本组研究病例均行普通头颅MRI,影像学检查均未见异常。
通过正规的药物治疗,近90%的JME可得到控制,本组控制率为88.9%,与文献报道相符。少数患者控制不理想,多与延误诊断、不恰当用药、病程较长有关,因此,早期正确诊断、合理治疗可改善远期预后。
JME的治疗可能是终生的,停药容易导致复发。睡眠剥夺、疲劳、过量饮酒、精神应激容易诱发发作。因此,对JME患者的管理,还应该包括生活方式的干预,和对常见认知和精神心理问题的管理。
4 参考文献
[1] JallonP,LatourP.Epidemiologyofidiopathicgeneralizedepilepsies[J].Epilepsia,2005,46(S9):10.[2]EngelJ.Aproposeddiagnosticschemeforpeoplewithepilepticseizuresandwithepilepsy:reportoftheILAETaskForceonClassificationandTerminology[J].Epilepsia,2001,42(6):796.
[3] 刘晓燕.临床脑电图学[M].北京:人民卫生出版社,2006:374-376.
[4]deAraujoFilhoGM,JackowskiAP,LinK,etal.Personalitytraitsrelatedtojuvenilemyoclonicepilepsies:MRIrevealsprefrontalabnormalitiesthroughavoxel-basedmorphometrystudy[J].EpilepsyBehav,2009,15(2):202.
[收稿日期:2014-01-10 编校:李晓飞]