遗传性多发性骨软骨瘤8例报告
发表时间：2011-10-14 浏览次数：440次
作者：黄筠洋 作者单位：广西百色市人民医院，右江民族医学院附属西南医院放射科，广西百色533000
【摘要】 目的 提高对遗传性多发性骨软骨瘤病因、临床及影像表现的认识。方法 回顾分析8例经临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料，讨论其影像特征及诊断。结果 本病有家族史，好发于长骨的干骺端，特征表现为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成，常对称性分布，生长方向多为反向关节生长。结论 本病以软骨化骨形成障碍、骨赘形成为其特点，多合并骨骼畸形及关节活动障碍，具有特征性，结合临床及X线可明确诊断。
【关键词】 外生骨疣，多发性遗传性/ 诊断;放射摄影术
遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣，骨干端连续症，遗传性畸形性软骨发育异常症等，是一种少见的先天性骨骼异常的慢性骨病，常有家族史。我院自2001年4月～2008年10月收治遗传性多发性骨软骨瘤8例，现结合文献分析报告如下。
1 临床资料
收集8例临床资料完整的病例，其中男5例，女3例;年龄最大42岁，最小7岁，平均15岁。8例均是直系亲属。所有患者均对患病部位摄X线正侧位片。临床表现主要为四肢关节触及肿物，质硬，生长缓慢，无红、肿、痛、热及关节活动障碍。3例行部分瘤体凿除术，术后病理确诊均为遗传性多发性骨软骨瘤。
2 结果
好发部位为长骨的干骺端，其中，股骨8例，胫骨6例，腓骨3例，肱骨7例，桡骨2例，尺骨4例，肋骨1例;对称性分布3例;骨骼畸形、关节脱位2例。X线表现:右桡骨畸形，桡骨向肘部延长，近端尺桡关节、肱桡关节脱位(2例)，右5、6、7肋，左3、5、6肋多处骨性赘生物(1例)，右侧髂骨变形并右侧髋关节半脱位(2例)，双肱骨中上段(7例)，尺骨近段(4例)，双股骨上段(1例)，左股骨外侧髁(3例)，右股骨内外侧髁(4例)，右侧胫骨内侧髁(2例)，双胫骨下段(4例)，双腓骨上段(3例)表现为骨皮质变薄，可见宽基底或带蒂状大小不等反向关节生长的骨赘形成，其内密度欠均匀，病变干骺端肥大。
3 讨论
遗传性多发性骨软骨瘤在临床上较少见，文献报道也较少，就本组8个病例讨论如下:遗传性多发性骨软骨瘤亦称多发性外生性骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等，目前国内多采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。属于骨软骨发育异常，大部分发生于干骺端，随年龄而增长，骺闭合后停止生长，如继续生长则有恶变可能[1]，可恶变为软骨肉瘤，其发生率为0.5%～2.0%[2，3]。本病男多于女，约3∶1，多见于儿童至20岁左右者，多数有家族史，本组8例患者均有阳性家庭史。该病特征为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成，青春期前肿瘤渐进性生长，青春期后，一般停止生长。X线表现：软骨内化骨的骨骼均可发病，长管状骨干骺端为其好发部位，常对称性分布，很少累及骨骺。生长方向一般与肌肉牵拉方向相同，多反向关节生长。干骺端不规则增粗膨大，呈“啤酒瓶”状，骨皮质变薄，常以膝关节为中心，瘤体呈丘状、菜花状、棘状，骨皮质与正常骨相连续，未见骨质增生与破坏，常致骨骼畸形、关节脱位。如瘤体明显增大，软骨帽增厚破坏，钙化，密度模糊，钙化环残缺;软骨帽通常规则且薄，一般厚度很少大于10mm[4]。影像学上表现为软骨帽厚，软骨帽不规则骨质破坏，骨膜出现放射状骨针及软骨内出现透亮区;大体上看见一个圆形突起的、厚的软骨帽伴软骨囊性变，则提示有继发性软骨肉瘤的可能。两者最重要的鉴别诊断依据不能单纯依靠组织学表现(因多数在骨软骨瘤的基础上继发形成的软骨肉瘤都是低度恶性)和软骨帽的厚度(一般认为软骨帽厚度超过1.0cm要高度怀疑软骨肉瘤的可能)，如发现肿瘤浸润周围组织生长则说明有肉瘤变[5]。本病例瘤组织的软骨帽厚度达3.6cm，但未出现囊性变，显微镜下细胞分化良好，无浸润等恶性指征，患者术后恢复良好，现正进一步密切随访观察。肿瘤体积很小时，患者可无症状，随着体积的增大，周围组织结构如神经等受压迫可产生症状，骨折可引起局部疼痛。遗传性多发性骨软骨瘤是先天性骨骺发育异常，常有家族史，由双亲传递的常染色体显性遗传性疾病。本病发病原因尚不清楚，一般认为：①先天性胚胎缺陷;②骨骺板的错置移位;③从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而来;④由于干骺端骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨细胞畸形生长;⑤在骨骺生长过程中干骺失去其塑形能力，使干骺增宽并连续增殖[6]。本病以软骨化骨形成障碍、骨赘形成为其特点，多合并骨骼畸形及关节活动障碍，一般具有特征性，诊断并不困难。本病需与多发性内生性软骨瘤病即Olier病鉴别[7]，后者病变多发生于干骺端的骨内，与本病的骨赘突出于骨干外并伸入软组织内生长不同，且无遗传性。还应与奇异性骨旁骨增殖症(BPOP)鉴别[7]，区别在于骨软骨瘤的皮、髓质与其下的骨干相连续，而奇异性骨旁骨增殖症中，可见到一条将外生骨瘤与其下之骨分开的皮质带。
【参考文献】
[1]田文平,张文静.遗传性多发性骨软骨瘤1例[J].包头医学院学报，2002,6(2)：68.
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[4]中山医科大学病理学教研室、同济医科大学病理学教研室.外科病理学[M].2版.武汉:湖北科学技术出版社，1999：908-909.
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