孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较
发表时间：2014-04-23 浏览次数：590次
唐氏综合征(Down′ssyndrome，DS)又称21-三体综合征，是活产新生儿最常见的染色体疾病，是死胎、流产和胎儿出生缺陷中最常见的原因之一，在新生儿中的发病率为1/600～1/800[1]。近年来，随着社会的不断进步，人们对优生优育的认识有了进一步地提高，唐氏综合征血清学产前筛查的重要性日益凸显，并以其无创、快捷、价格相对较低的优势受到越来越多孕妇的关注。大量的研究证实，妊娠中期应用甲胎蛋白(AFP)，人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行产前筛查是发现唐氏综合征患儿的有效方法。正常孕妇体内的AFP是一种胎儿来源的糖蛋白，由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，当AFP水平过低时与胎儿患唐氏综合征危险性增高有关。freeβ-HCG由胎盘滋养层细胞合成和分泌，临床研究表明，唐氏综合征(DS)患儿孕妇的血清中freeβ-HCG会出现显著升高。uE3 是胎儿肾上腺和肝脏供给，以游离形式由胎盘直接分泌到母体血液循环，妊娠唐氏综合征(DS)患儿的孕妇血清uE3 水平低于正常值。目前临床上主要通过对以上指标的检测进行孕中期唐氏综合征(DS)患儿的筛查。临床上较为常用的是二联筛查法和三联筛查法，AFP和freeβ-HCG两项指标联合称为二连筛查，AFP、freeβ-HCG和uE3三项指标联合称为三联筛查。笔者通过对同一组孕妇血清标本的检测和风险值计算，来比较二联筛查和三联筛查对唐氏综合征的检出率。现报告如下。
1 资料与方法
11 一般资料：选取来我院产科门诊做产前检查的孕妇3568例，在知情同意的情况下进行唐氏综合征产前筛查。孕妇年龄18～35岁，孕周14～21周(月经规律者以末次月经计算，月经不规律者由B超确定孕周)，并记录体重、妊娠史、既往史、是否是糖尿病、是否吸烟等情况。
12 仪器与试剂：仪器选择芬兰PerkinElmer公司生产的1420D荧光免疫分析仪，试剂选择芬兰PerkinElmer公司生产的试剂盒。
13 检测方法：抽取孕妇空腹静脉血2ml，分离血清，采取时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇的血清中AFP、freeβ-HCG和uE3的浓度，结合孕妇年龄、身高、体重、孕周等信息，用配套软件采用二连筛查方式和三联筛查方式分别对其进行分析，评估唐氏综合征(DS)胎儿风险，对筛查出的唐氏高风险孕妇在上级医院做产前诊断。14 临床观察指标：分析唐氏综合征(DS)胎儿的临床发生率，对比分析二联筛查方式和三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率。
2 结果两种筛查方式的检出率比较：经随访，3568例孕妇中共有5例为唐氏综合征(DS)胎儿，发生率为14‰。产前筛查一共检出117例高风险孕妇，二联筛查法检出唐氏综合征(DS)胎儿3例，检出率60%。三联筛查法检出唐氏综合征(DS)胎儿4例，检出率80%。三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率显著高于二连筛查方式，详见表1。数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体，是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病。其临床表现典型，主要为智力发育迟缓、肌张力低下、小头、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌、吊眼梢(眼角上斜)等。随着我国城镇化水平提高，各种污染的加剧以及药物的滥用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势，目前我国大约有60多万唐氏患儿。迄今为止，医学上对这种疾病尚无很好的预防和治疗方法，唐氏综合征患儿的出生给家庭和社会造成极大的精神压力和沉重的经济负担[2]，因此产前筛查避免唐氏综合征(DS)患儿的出生就显得十分重要。本次研究表明，孕中期孕妇的血清AFP、freeβ-HCG、uE3三联筛查唐氏综合征(DS)胎儿方式，在评估唐氏综合征(DS)胎儿发生风险方面具有较高的参考价值，且该方式是一种非侵入式筛查方式，具有操作简单、安全有效的特点，可以为产前诊断提供参考依据，非常值得推广应用。
4 参考文献
[1] 朱宝生，焦存仙，朱 姝.等，唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究[J].中华妇幼临床医学杂志，2005，1(1)：20.
[2] 王 斌，陈英耀，石 琦，等.我国唐氏综合征的疾病经济负担研究[J].中国卫生经济，2006，25(3)：24
[收稿日期：2013-12-05 编校：徐强]
