尿崩症致肾积水、尿潴留2例
发表时间：2011-12-13 浏览次数：722次
作者：王芳,蒋玲,刘金波,周尊林 作者单位：山东大学齐鲁医院 1. 内分泌科， 济南
【关键词】 尿崩症,肾积水,尿潴留
1 病例介绍
患者1，女，51岁，农民，否认多饮多尿家族史、头颅外伤史、脑炎及头疼病史。已婚，育有1子1女。因“查体发现双肾积水半个月”收入我院。患者诉8岁起突然出现多饮、多尿，每日饮水量10L左右，夜尿3～4次，24h尿量约13000mL。无尿急、排尿困难、尿失禁，无乏力、消瘦。因未影响劳动和日常生活，患者未行任何治疗。半月前查体发现双肾积水。入院查体：神志清楚，精神状态良好，肝脾双肾未触及，上腹正中未触及包块。辅助检查：尿比重1.002;超声：左肾15.6cm×9cm×7cm,右肾15.6cm×9cm×7.8cm;集合系统分离：右侧3.6cm，左侧3.2cm;肾盂肾盏明显扩张，双输尿管内径0.9cm，膀胱壁毛糙增厚，呈小梁样改变，残余尿量600mL。超声诊断：① 双肾积水;② 双输尿管扩张;③ 膀胱粘膜小梁样改变;④ 尿潴留。血常规、血糖、血电解质及肝肾功能数值均在正常范围。入院后行尿流动力学检查，结论：① 膀胱感觉功能减退;② 膀胱顺应性增高;③ 膀胱测压容积增大(>1500mL);④ 尿潴留(低压性);⑤ 逼尿肌收缩无力。膀胱镜检查示：膀胱容积增大，膀胱可见憩室形成，膀胱颈口无高起、无狭窄，动度正常。泌尿外科排除了患者存在造成肾积水尿潴留的器质性梗阻因素，给予留置导尿后转入内分泌科诊疗。在内分泌科行禁水加压试验：用药前(禁水8h后)血渗透压260mOsm/L，尿渗透压75mOsm/L，注射垂体后叶素6U后2h血渗透压263mOsm/L，尿渗透压161mOsm/L。尿渗透压升高超过100%，且尿渗低于血渗。颅脑MRI示：垂体后叶短T1高信号影未显示且结构不清楚。结合临床及实验检查，诊断为完全性中枢性尿崩症。给予长效尿崩停0.15mL深部肌肉注射后第1天24h尿量6100mL，第2天5700mL，第3天2880mL。用药后尿量明显减少，且患者自诉口渴症状明显减轻，拔除尿管可自行排尿，嘱其出院后间歇性自家清洁导尿，每日4次。4个月后门诊随访，排尿量正常，测残余尿量减少至140mL,肾积水明显减轻，肾功能正常。
患者2，男，34岁，因多饮、多尿34年入院，出生后即有上述症状，每日饮水15～20L，4～5h排尿1次，夜尿3～4次，每日尿量10L以上。无排尿困难、尿失禁等。否认头部外伤病史，其家族中祖父、父亲、叔叔、姐姐、弟弟及侄子有类似症状，患者母亲正常。入院查体：血压133/72mmHg，各系统未见明显阳性体征。化验血渗透压277mOsm/L，尿渗透压68mOsm/L;血糖、血肌酐、BUN均在正常范围。导尿后测残余尿近3000mL。CT提示：双肾及输尿管积水，膀胱扩大并尿潴留。颅脑MRI示：垂体形态正常，信号均匀，垂体后叶可见高信号显示，视交叉信号正常。肾脏ECT示：双肾积水，功能中、重度受损，测定肾小球滤过率：左侧42mL/min，右侧50mL/min。由于患者平素饮水量极大，为防止禁水后出现低血容量性休克，未进行禁水加压试验。入院后给予垂体后叶素实验性治疗，长效尿崩停0.15mL深部肌肉注射后第1天24h尿量由注射前的4700mL减少至2500mL，后注射0.2mL可维持2000mL左右尿量3d，口渴症状明显减轻。患者拒绝进一步诊治出院，嘱其定时排尿，并自家清洁导尿4～6次/日。
2 讨 论
中枢性尿崩症是由于下丘脑-神经垂体病变，造成抗利尿激素(ADH)分泌和释放不足而引起的一组临床综合征，主要表现为多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿。长期大量的排尿可使尿路产生适应性扩张。经报道的尿崩症合并肾积水、尿路扩张的病例多为小儿或青年人中的中枢性或肾性尿崩症[1]，成人较少见。国外有学者对肾性尿崩症合并肾积水的患者进行基因检测发现，这部分患者存在ADH 受体2(V2R)错义突变或水通道蛋白2(AQP2)基因256位点丝氨酸被亮氨酸取代所致的点突变[2]。此2例成人患者均从儿童起病，多尿病史长达三四十年，伴有输尿管扩张及肾积水，膀胱尿潴留，但未发现存在明显的下尿路机械性梗阻。推测可能的机制有以下几个方面：①持续多尿可导致膀胱壁代偿性肥厚，引起远端输尿管的壁内梗阻;②多尿引起输尿管壁平滑肌收缩力减弱，蠕动消失，导致输尿管扩张。残余尿量增加可加重这种功能性尿路梗阻;③由于社会化因素，患者常常自我控制排尿而致人为的尿潴留。但由于是低压尿潴留，且病程缓慢，因此虽然积水较重，但综合肾功能多在正常范围。尿崩症引起的肾积水需与神经原膀胱、下尿路梗阻和畸形等引起的肾积水相鉴别，后者无多尿现象，尿动力学检查、膀胱镜、逆行造影等方法有助于鉴别。
尿崩症合并肾积水、尿潴留患者的治疗应首先建立在明确诊断的基础上。在明确积水的原因不是梗阻和神经原性因素的条件下，减少排尿量是治疗的关键。肾性尿崩症患者可选用噻嗪类利尿剂及非甾体消炎药;中枢性尿崩症患者可应用去氨加压素。患者应定时排尿以利排空，如残余尿较多只需自家间歇导尿引流即可，方法简单易行，效果明显。因此，对于尿崩症患者，尤其是病史较长者，临床医生应高度重视，常规行B超检查, 及早发现肾积水，解除可能存在的尿路梗阻，以避免或减少肾功能的进一步损害。
【参考文献】
[1] 金晓群.小儿尿崩症合并肾积水20例临床分析[J]. 南通医学院学报,2003, 23(4):468.
[2] McDill B W, Li S Z, Kovach P A, et al. Congenital progressive hydronephrosis (cph) is caused by an S256L mutation in aquaporin2 that affects its phosphorylation and apical membrane accumulation[J]. Proc Natl Acad Sci U S A, 2006, 103(18):69526957.
