全身型幼年特发性关节炎误诊原因分析
发表时间:2014-09-24 浏览次数:988次
幼年特发性关节炎,JIA是指16岁以下儿童持续6周以仁原因不明的关节炎,由于某种感染及环境因素的影响,使遗传易感性个体发生自身免疫反应而导致的全身结缔组织病,JIA是儿童时期最常见的风湿疚病,是造成儿童残疚和失明的首要原因JI}诊断主要依靠排除法,误诊率高,误诊病种多一我院近年收治1例全身型幼年特发性关节炎,先后误诊,经多力一检查方确诊现报告. 1病例资料 男,6岁、主因发热20余天人院患儿于20余天前无明址诱因出现发热,体温最高39.70C,在当地卫生院诊断为}_呼吸道感染.给子抗感染(具体不洋)治疗10余大无好转,使用退热药后体温可降}=.nI-:常,2一3h后体温再次升高,井渐出现手、膝关节痛转当地县医院,仍按}_呼吸道感染给子抗生索治疗Sd,效果不佳,转我院患儿平素体健,发病以来意识清、精神、睡眠可,食欲欠仕,大小便正常,无咳嗽、咳痰等、查体:体温380C,脉搏124/min,呼吸29/min血压98/65mmH},体重19k}意识清,中度贫血貌,尤皮疹。双领下可触及数枚黄喊大小淋巴结,质软,无压痛,活动可右钡J腋下及双侧腹股沟可触及蚕豆大小淋巴结,质软,腹股沟处淋巴结有压痛,活动,口一。双眼结膜无充血,口唇略干燥.咽部充血,须软尤抵抗双肺呼吸音粗,末闻及一「湿哆音、心音有力,律齐,各瓣膜听诊区米闻及杂音、。腹软,月刊卑未触及,肠鸣音正常神经系统检查末见阳性体征〔手指及膝关节压痛、活动受限,皮肤表面红、肿、热二人院诊断:发热原因待查,贫血原因待查二查血白细胞9.19x10/r,中性粒细胞0.656,淋巴细胞0.258,红细胞3.24x10'}/L,血小板720xl0y/L,血红蛋白74g/L,末梢血涂片查自细胞无明显增减,以中性粒细胞为主;血生化及尿便常规末见异常,超敏C反)叔蛋自((:R120mg/L,红细胞沉降率(FSP)122mrn/h;类风湿因子11.3kU/L,抗链球菌倍血素49.7U/mI,HEp2细胞片抗核抗体、抗角蛋白抗体阴性,抗环瓜氨酸肤抗体1.9U/ml,TILE-B27阴性;病毒血清标志物全套及EB病毒I;A均阴性,肥达反应、布鲁杆菌凝集试验、伤寒抗体均阴性;血培养阴性;Ibl.清铁蛋白1436},g/L正常参考值为7一140到L),血清铁1.6}mol/I.(正常参考值为9一22},mol/L);免疫球蛋白基本正常结核菌素纯蛋白衍’{一物(PI'J)试验阴性心脏彩超及X线胸片未见异常、、人院后按照感染J比疾病给子失他硫眯及头袍呱i}I}}J钠、喜炎平及利巴!l林治疗,发热时交替使用布洛芬悬液及退热栓入院后第2大患儿出现腹痛,无恶心、呕吐、便血及腹泻,查体:脐周压痛,无反跳痛,末触及包块,肠鸣音正常。腹部彩超、骨氏骼关`j>>\MR}检查末见异常。人院后第4天,患儿仍发热,!司隔3}41u1次,体温最高390},抗感染治疗无明显效呆,考虑血液病及恶性肿瘤可能,但骨髓细胞学检查未见异常_心电图示窦性心动过速;裂隙灯检查眼底末见明显异常;人院第5天复查血白细胞7.10x10y/I.‘性粒细胞0.555,淋巴细胞0.349,红细胞4.69x10'}/L,血小板470x10}/I血红蛋自71};/L入院第7天仍发热,体温持续在390C以上一诊断考虑坏死性淋巴结炎,给予醋酸泼尼松n服2d,体温仅在口服布洛芬悬液后体温短折降至正常行淋巴结活检病理检查未见异常,引卜除坏死性淋巴结炎诊断、病程中患儿躯干出现‘过性红色皮疹,未高出皮面,无痒感.白行消退进一步分析病情资料:患儿以高热、贫血、关节痛就诊,根据病史特点、体格检查及实验室检查,排除感染性疾病、血液系统疾病、肿瘤性疾病及关u炎,发热6周以卜,弛张热连续3d以上,手指及膝关11-疼捅,出现短哲红斑样皮疹,全身淋巴结增大,自发病起{}服布洛芬E}、液巧llh}kg退热治疗.人院已)叔用I7(1关节疼痛、发热较前好转,{}服退热药后体温降至止常修IL诊断为予布洛芬片一40m到U日服,患者体温渐止常,出院几日在治疗随访中,无关活动:碍及畸形。 2讨论 2.1发病机制目前认为II1多发生于具有‘定基囚遗传背景的个体可能在受到微生物抗原刺激的情况下,激活体内免疫系统,导致免疫功能紊乱、免疫失衡而致自身炎症性疾病2感染可能对}OJIA起到诱发或加重的作用。 2.2临床特点SOJIA的主要临床表现为发热、关节炎、皮疹、浆膜炎、肝大、脾大等,同时伴白细胞和血小板明显增高,ESR增快和贫血。可在儿童任何年龄段发病,但4~6岁居多,男女比例大致相当。起病多急骤,伴有明显全身症状。国际风湿病学联盟的分类标准将其分为全身型、少关节炎型、多关节型RF阴性、多关节型RF阳性、银屑病性关节炎、附着点炎症相关的关节炎和分类不明的关节炎等7个亚型。 2.3诊断标准①发病年龄在16岁以下;②一个或以上的关节有炎症表现,如肿胀或积液,并伴有活动受限、触痛、活动时疼痛及局部温度增高等至少2项体征;③病程6周以上;④除外其他幼年型关节炎,伴问歇发热、皮疹、肝脾大、淋巴结增大及浆膜炎。 发热6周以内伴关节炎者勿轻易诊断JIA,因发热及多系统受累在多种病中也可出现,不能依靠某项特异性指标使诊断思路局限,而忽略其他疾病。 2.4诊断过程本例发热6周以上,弛张热连续3d以上,手指及膝关节疼痛,出现短暂红斑样皮疹,全身淋巴结增大,贫血,查白细胞、血小板、超敏CRP、ESR及血清铁蛋白均增高,经退热剂治疗患儿关节疼痛和发热较前好转,规律使用布洛芬后体温降至正常,故SOJ⒒诊断成立。本例鉴别诊断过程如下:①败血症:可表现为高热、精神食欲欠佳、皮疹、肝脾大,但该患儿规律抗感染治疗16d无效,无全身感染中毒表现,m培养无细菌生长,故可排除c②结核病:多有与结核病患者密切接触史,有盗汗、低热及结核中毒表现,PPD试验阳性,肺结核查Ⅹ线胸片。T见病灶,关节结核影像学检查可提示异常改变。该患儿PPD试验阴性,无咳嗽及盗汗,发热均为高热,故不考虑结核病[:1c③恶性m液病:白血病和恶性淋巴瘤等可表现为长期发热,一般状况差,外周血三系均降低。本例人院后给予一般抗感染治疗无明显效果,但末梢血涂片及骨髓细胞学检查未见舁常,排除血液系统疾病。④坏死性淋巴结炎:该病可表现高热,一般抗感染治疗尢效,淋巴结活检病理检查可协助诊断,且糖皮质激素治疗有效。本例行淋巴结活检未见异常,糖皮质激素治疗后仍发热。 2.5防范误诊对策JIA没有特异的实验室检查指标,但要注意体内炎症反应活动的指标。对高热、贫血、关节痛患者,根据病史特点、查体,应行实验室检查排除EB病毒感染、巨细胞病毒感染、细菌感染、结核病、真菌感染、布鲁菌病、伤寒等,行外周血涂片、骨髓细胞学检查排除白血病、淋巴瘤、恶性组织细胞病等。病史较短者行放射性核素骨扫描、磁共振加权成像等检查排除神经母细胞瘤、成骨肉瘤等;自身免疫性抗体谱检查排除风湿热、系统性红斑狼疮、川崎病、类风湿关节炎等。病史和体格检查显得尤其重要,影像学检查对JIA的鉴别诊断及预后判断有很大帮助。 参考文献 Barnes M G,Grom A A,Thompson S D. Subtypespecific peripheral blood gene expression profiles in recentonset juvenile idiopathic arthritis[J].Arthritis and Rheumatism,2009,(07):2102-2112. 曹兰芳. 全身型幼年特发性关节炎的诊治及预后[J].实用儿科临床杂志,2012,(09):725-728.doi:10.3969/j.issn.1003-515X.2012.09.028. 胡国宏,鹿玲. 感染因子与幼年特发性关节炎[J].国际免疫学杂志,2012,(01):54-57.doi:10.3760/cma.j.issn.1673-4394.2012.01.013. Prakken B,Albani S,Martini A. Juvenile idiopathic arthritis[J].Lancet,2011,(9783):2138-2149. 周国平. 幼年特发性关节炎的诊断与治疗现状[J].实用儿科临床杂志,2009,(09):717-720. 曾华松. 幼年特发性关节炎国际分类标准及治疗[J].实用儿科临床杂志,2011,(09):721-724.doi:10.3969/j.issn.1003-515X.2011.09.032. 宋红梅. 幼年特发性关节炎的诊断[J].临床儿科杂志,2011,(01):18-21.doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2011.01.005. 茅松,刘光陵. 幼年特发性关节炎的诊断与鉴别诊断[J].广东医学,2010,(增刊):349-350. 张中平. 幼儿特发性关节炎误诊1例[J].河北医药,2011,(08):1273.doi:10.3969/j.issn.1002-7386.2011.08.098. 金玉子,陆菲. 幼年特发性关节炎全身型误诊16例分析[J].中国现代医生,2009,(15):216-217.doi:10.3969/j.issn.1673-9701.2009.15.119.