生长激素缺乏症临床分析
发表时间：2011-09-15 浏览次数：425次
作者：陈琍,陈晓青 作者单位： 石家庄市，河北医科大学第三医院儿科
【关键词】 生长激素缺乏;实验室检查;诊断
生长激素缺乏症(growth hormone defeiciency,GHD)是导致儿童身材矮小的常见原因之一，2006至2008年我科矮小门诊在以身材矮小为主诉就诊的儿童中查出GHD患者27例，报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 27例均以身高落后于同龄儿童就诊，其中男17例，女10例，男女比例为1.7∶1;
就诊时年龄6～17岁，平均年龄10.1岁;～6岁8例，～8岁6例，～10岁3例，～12岁2例，～14岁5例，>14岁3例。年生长速率均<4 cm。身高均低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下。
1.2 骨龄测定 拍摄左手、手腕骨(包括桡骨、尺骨远端3～4 cm)DR正位片。采用“石家庄展望未来科技有限公司”“中国人骨龄评定与身高预测CHN-2004”软件[1]，分别对参与评定的14块手腕骨进行评分，得出骨龄、身高预测结果。
1.3 生长激素(growth hormone,GH)激发试验和甲状腺功能测定 GH激发试验分别采用可乐定和胰岛素两种刺激试验。用药前和用药后30、60、90、120 min各抽血2 ml，分离血清，放入2～8℃冰箱保存备用，采用放射免疫法测定各时段的血GH值。GH的峰值>10 μg/L为正常，GH的峰值在5～10 μg/L为GH部分缺乏，GH的峰值<5 μg/L为GH完全缺乏。
1.4 垂体核磁检查 27例均进行了垂体核磁共振检查。
1.5 染色体检查 10例染色体检查。
2 结果
(1)27例患者骨龄测定均落后于年龄2岁以上。(2)27例中GH完全缺乏16例，GH部分缺乏11例;16例GH完全缺乏者有2例同时合并甲状腺激素减低，其余患儿甲状腺功能在正常范围。(3)磁共振发现垂体肿瘤3例，经手术后证实1例为兼色细胞瘤，另外2例为垂体微腺瘤。空泡蝶鞍8例，其中1例合并松果体囊肿。垂体发育不良6例。磁共振检查未见明显异常10例。3例垂体肿瘤和8例空泡蝶鞍患儿GH均为完全缺乏;6例垂体发育不良中2例为GH完全缺乏，4例为GH部分缺乏。10例染色体检查发现Turner综合征2例。
3 讨论
GHD是由于垂体前叶生长激素分泌不足造成的生长迟缓，男孩多于女孩。患儿出生时身高和体重正常，1岁后出现生长速度减慢，身高年增长速度不足4 cm，身高往往低于正常同龄儿的第三百分位数以下(或低于两个标准差)。典型症状者身材矮小，面容幼稚，肢体匀称，智力正常，骨龄落后，骨骺融合较晚，GH刺激实验显示GH部分缺乏或完全缺乏。引起GHD的原因可分为特发性或器质性。特发性患儿的下丘脑和垂体无明显的病灶，但GH分泌不足，原因不十分清楚。器质性原因有下丘脑和垂体的肿瘤如颅咽管瘤、神经纤维瘤、垂体腺瘤和神经胶质瘤等;颅脑的放射损伤;头部的创伤;颅内的感染;颅内的浸润病变如组织细胞增生症等;出生时损伤如臀围产、出生时窒息、产钳助产等造成的缺氧缺血;精神性生长障碍。近年来随着MRI在临床生的广泛应用，发现由于下丘脑-垂体的发育异常导致GHD并非罕见，如垂体不发育或发育不良和空泡蝶鞍综合症等。单纯垂体发育不良曾报告有同胞兄弟和表亲同患病，为常染色体隐性遗传[2];空泡蝶鞍综合症为蝶鞍隔解剖上有缺陷或不完整缺损引起鞍上蛛网膜腔疝入鞍膜，使蝶鞍变型和垂体扁平[3]。所以对身材矮小的患儿应注意询问出生史、观察年生长速率、测定骨龄、生长激素激发试验对GH水平和甲状腺激素及其他垂体激素进行测定。头颅MRI是必不可少的检查手段，其灵敏度高于CT，以便早期发现垂体肿瘤和垂体发育异常。对女性患儿应常规作染色体检查以免漏诊Turner综合征。本病除病因治疗外，在骨骺完全闭合之前生长激素替代或补充是治疗GHD惟一有效的药物。
【参考文献】
1 张绍岩，邵伟东，杨士增，等主编.中国人骨成熟度评价标准及应用-C记分法和骨龄标准图谱.第1版.北京：人民体育出版社，1995.7206.
2 胡亚美，江载芳主编.诸福堂实用儿科.第7版.北京：人民卫生出版社，2002.1985.
3 陈琍，陈晓青，胡秀荣，等.空泡蝶鞍综合症2例.中国实用儿科杂志，2005，20：555.
