先天性肾病综合征1例
发表时间：2010-10-18 浏览次数：410次
作者：郭志梅，刘 芳，杜志方，劭 毅 作者单位：(解放军白求恩国际和平医院 儿科，河北 石家庄 050082)
【关键词】 先天性;肾病综合征;误诊
病儿，女，年龄10 d，系第2胎第2产，其母无明显诱因胎动提前发动于当地县医院自然分娩娩出。阿氏评分不祥，出生体重1 680 kg。生后唇、四肢末端发绀，反应差。当地县医院儿科头颅CT示“颅内出血”，胸片检查提示“肺炎”，诊断为“早产儿，低出生体重儿，吸入性肺炎，缺氧缺血性脑病，颅内出血”，给予止血、抗感染、营养脑细胞、改善呼吸功能治疗10 d。为进一步诊治以“早产儿，低体重儿，新生儿败血症”收入我科，测血糖 3.7 mmol/L。母孕期体健，无妊高征、糖尿病、病毒感染病史，母婴血型不祥。生后已排胎便数次。入院查体：体温 36 ℃，脉搏130次/min，经皮氧饱和度95%(头罩吸氧5 L/min)，体重1.79 kg，早产儿貌，哭声弱，刺激反应差。全身硬肿、皮肤颜色发灰。头颅无畸形，前囟有张力，大小约2.5 cm×2.5 cm。眼睑水肿，巩膜无黄染。心率 130次/min，律齐，心音有力。腹部膨隆，腹部触诊不满意，移动性浊音阴性，肠鸣音弱。双下肢硬肿，四肢活动少，肌张力高，足纹理少。入院后诊断：(1)新生儿败血症;(2)新生儿缺氧缺血性脑病;(3)早产儿;(4)低出生体重儿。入院后给予生命体征监测、禁食、限液、持续胃肠减压、灌肠;泰能联合万古霉素抗感染，鼻饲雷尼替丁，止血，多巴胺、多巴酚丁胺改善循环等综合治疗，患儿反应好转，皮肤颜色转红，无尿少，但全身水肿无好转。入院后连续3次查尿常规均提示大量蛋白尿(尿蛋白++++);血生化示：白蛋白9.6 g/L，丙氨酸氨基转移酶15 U/L，门冬氨酸氨基转移酶 78 U/L，总胆红素 58.8 μmol/L，直接胆红素18.2 μmol/L, 腺苷脱氨酶 28 U/L， 磷酸肌酸激酶 929 U/L，CK-MB 102 U/L，肌肝 157 μmol/L, 尿素 13.7 mmol/L， 乳酸脱氢酶 293 U/L，胆固醇 10.11 mmol/L。血培养阴性。 依据患儿(1)生后进行性加重的全身水肿;(2)大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症，诊断为先天性肾病综合征。给予间断输注白蛋白，限液，利尿，加强支持治疗，患儿水肿好转，反应改善，开始吃奶，腹胀消失，尿量正常。诊断明确后向家长交代本病预后差，家长放弃治疗，自动出院。
讨论 先天性肾病综合征[1](congenital nephrotic syndrome)是生后不久(3～6月内)起病，具有肾病综合征四大特点的疾病，与其他年龄组小儿的肾病综合征比较，在病理、临床表现及预后上均有其特点。 患儿常为早产儿，有大胎盘，鼻小，鼻梁低，眼距宽，肌张力差。本病无特异治疗，只能对症、支持治疗，类固醇和免疫抑制剂无效。本病预后差，多于6月～1岁内死于感染，如能存活至2～3岁常死于尿毒症。因此最彻底的治疗2岁后行肾移植。 故应力争产前明确诊断以考虑是否终止妊娠。患病胎儿血中的α-胎儿蛋白漏入尿中，排入羊水后，可经胎盘吸收入母血，故妊娠16～20周后可检测孕妇血或羊膜穿刺液，测其中α-胎儿蛋白，以明确诊断。
本病例误诊的主要原因是：(1)初诊的当地县医院没有进行全面的尿常规检查及生化检查。而是依据头颅CT及胸片结果诊断为“吸入性肺炎，缺氧缺血性脑病，颅内出血”。(2)转入我院之初仍考虑严重感染引起的全身硬肿，且使用了对肾脏有损害的万古霉素。此患儿入院时可能合并有感染，经抗感染治疗后皮肤颜色、反应均好转，但水肿无明显好转。(3)新生儿尿液标本留取困难。本病教训提示：(1)住院新生儿应完善尿常规检查，如遇不明原因水肿、硬肿表现者更应及时进行尿常规检查(必要时可导尿留标本)。另外，新生儿因皮下脂肪薄，水肿与硬肿往往不易区分，当遇有全身硬肿的患儿时，除考虑感染、低体温、脑病等因素引起外，还应想到单纯水肿也可表现为全身硬肿。新生儿，尤其是有早产、窒息等因素时肝功能合成蛋白的功能受阻，容易出现低蛋白血症，但血浆白蛋白水平一般不会低于20 g/L，当出现顽固水肿、不能纠正的低蛋白血症时要考虑到先天性肾病的可能。
【参考文献】
[1] 胡亚美,江载方,褚福棠.实用儿科学[M].第7版.北京:人民卫生出版社,2002:1663-1665.
