婴儿脑面血管瘤病1例
发表时间：2010-08-09 浏览次数：396次
作者：韩永清 孙桂枝 (1.哈尔滨工业大学威海校区校医院,山东威海264206; 2.河北省张家口市第六医院,河北张家口075000)
【关键词】 血管瘤
1 病例介绍
患儿男，8个月，主因间断抽搐伴呕吐12h于2004年9月12日入院。患儿12h前无明显诱因出现间断性抽搐，表现为双眼上翻，头后仰，双侧肢体抖动，口唇发绀，口吐白沫，伴大小便失禁，无尖叫，持续约5～6min，自行缓解。抽搐后一过性嗜睡，此后神志清楚，未给予特殊治疗，抽搐发作共3次，抽搐时间最长达半小时，体温381℃，呕吐数次，非喷射性，呕吐物为胃内容物，量少。母孕期正常，患儿足月顺产，无产伤、窒息史，出生时有右侧面部皮肤毛细血管瘤，出生后母乳喂养，4个月会笑、认人，5个月抬头，7个月翻身，至今不会坐立。患儿父母健康，非近亲结婚，否认家族中有类似疾病史及遗传病病史。
查体：体温378℃，R：40次/min，P：164次/min，生长发育落后，嗜睡状态，头颅大小正常，前囟约06×055cm，平软，右侧面部皮肤呈红色，压之褪色，释手后恢复红色，局部无明显隆起，质地软无触痛，右眼巩膜桔红色，部分缺陷，眼底检查视网膜正常，左眼无异常，咽充血，颈无抵抗，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿性罗音，心腹未见异常，脊柱、四肢无异常，生理反射正常存在，病理反射未引出。辅助检查：血Na+1223mmol/L，K+376mmol/L，Cl-10040mmol/L，CO2143mmol/L，AG60mmol/L血糖1281mmol/L，胸片示：心肺无异常。头颅CT示：头颅大小形态正常，右额叶可见一形态不规则边缘清楚的条索状高密度钙化影，局部脑沟增宽变深，额叶体积相对缩小，增强后病变无明显强化。各脑室大小形态未见异常，中线结构居中，骨结构未见异常。提示：右额叶不规则钙化伴局限性脑萎缩，右额叶脑血管畸形可能性大。头颅MRI示：头皮、软组织及颅骨骨质结构未见异常，右额叶皮层下可见片状低信号影，连界欠清晰，右额叶脑沟加深加宽，右外侧裂池加深加宽。印象：右额叶片状信号影，右额叶萎缩，符合颅颜面血管瘤病表现。入院后诊断：脑-面血管瘤病。给予安定、鲁米那抗惊厥，脑活素、胞二磷胆碱等脑神经营养药及对症纠正水电解质紊乱、支持治疗等综合处理。1周后婴儿的情况稳定，未见恶化。
2 讨论
脑-面血管瘤病又称Sturge-Weber氏综合征，是一种特殊的脑血管畸形，是神经皮肤综合征的一种。本病属常染色体显性遗传，临床上罕见。本病的临床特征为面部血管瘤，对侧局限性抽搐、偏瘫、智力低下，惊厥有时与高热同时发生，最常见限局性运动性发作，表现为血管瘤对侧肢体抽搐，全身大发作较少见[1];主要病变是一侧大脑半球皮层有广泛的萎缩及钙化，脑室也可有局限性扩大，同时伴脑及脑膜上的血管畸形及同侧面部血管瘤样病变。本病目前尚无特异疗法，惊厥发作时可给予抗惊厥药物控制，但疗效不明显，若惊厥顽固难以控制时，外科切除病变的脑组织可能奏效。本病有脑器质性病变，预后不良。
参考文献
1 吴瑞萍，胡亚美，江载芳主编实用儿科学[M]第六版.北京：人民卫生出版社，19951855
