121例矮身材儿童的病因分析

　　作者：郝小红，高莉莉 作者单位：(徐州医学院附属医院儿科，江苏徐州221002)

　　【摘要】 目的 探讨儿童矮身材的常见病因。方法 对121例矮身材儿童的病史、体格检查、实验室检查结果进行分析，明确病因。结果 121例中，生长激素缺乏症59例(48.8%)，特发性矮身材48例(39.7%)，体质性青春发育延迟6例(5.0%)，宫内发育迟缓4例(3.3%)，甲状腺功能减低症3例(2.5%)，特纳综合征1例(0.8%)。结论 在矮身材儿童病因中，以生长激素缺乏症最为多见，其次为特发性矮身材。

　　【关键词】 矮身材;儿童;病因;生长激素缺乏

　　矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差(Std. Deviation， SD)，或低于第3百分位数(-1.88 SD)[1]。引起身材矮小的病因繁多复杂,治疗应针对病因，因此分析矮身材的病因对预防和降低矮身材的发病率有重要的临床意义。现将我院2003年3月—2009年12月儿科收治的121例矮身材儿童的临床资料及病因分析报告如下。

　　1 资料和方法

　　1.1 一般资料 121例均为儿科内分泌病房住院治疗患儿。年龄1岁4个月～18岁，平均(9.71±3.97)岁;男性99例，年龄(9.87±3.85)岁，女性22例，年龄(9.00±4.46)岁;农村儿童88例，城市儿童33例。患儿均表现为生长迟滞，身高均低于正常同龄同性儿童平均身高的2个SD及以上，体重与身高基本相符。均无肾脏疾病、骨发育不良、慢性消耗性疾病、先天性心脏病及支气管哮喘病史。

　　1.2 方法

　　1.2.1 采集病史 询问患儿出生时胎龄、娩出方式、出生体重和身长、有无难产史及窒息史等情况，患儿有无其他疾病、生活饮食习惯以往每年身高增长情况、智力发育情况，家族中父母和其他成员身高、青春发育情况。

　　1.2.2 体格检查 测量初诊时身高、体重、上部量、指距，观察外观体态有无畸形、身材是否匀称，检查全身各脏器、第二性征及发育分期等。

　　1.2.3 实验室检查 包括：血常规、尿常规、肝肾功能等生化检查，X线骨龄测定，甲状腺功能测定，生长激素(GH)测定(左旋多巴和精氨酸2种药物激发实验)，鞍区CT或MRI检查，后期病例测定胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)。女性加子宫、卵巢B超及染色体核型分析。

　　1.2.4 诊断标准 ①各种矮小症的诊断按照统一标准进行[2]。②生长激素缺乏症(GHD)、特纳综合征(Turner综合征)：参照中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组1999年标准[3]。③体质性青春期发育延迟:有青春期发育延迟家族史，女童13岁、男童14岁未出现性征，而GH水平正常或偏低，骨龄延迟，诊断为体质性青春期发育延迟[4]。④宫内生长发育迟缓(IUGR)：指宫内生长发育不良，出生时为足月儿，出生体重<2.5 kg。⑤甲状腺功能减低：血清甲状腺素(T4)水平降低、血促甲状腺素(TSH)水平升高，骨龄落后，伴或不伴智能发育低下者。⑥特发性矮身材(ISS)：一般认为患儿身高低于正常身高的2个SD，生长速率<4 cm/年，出生时体重及身高正常，无慢性疾病或骨骼发育障碍，骨龄延迟或正常，染色体核型正常，生长激素刺激试验(GH峰值)≥10 μg/L[5]。

　　2 结 果

　　经统计，本组矮身材儿童的病因分类包括以下几种。①生长激素缺乏症：59例(48.8%)，男51例，女8例，平均年龄(10.8±3.5)岁，平均骨龄落后(3.7±1.5)岁;其中完全缺乏者37例，部分缺乏者22例。②特发性矮身材：48例(39.7%)，男41例，女7例，平均年龄(8.2±3.8)岁，平均骨龄落后(2.1±1.2)岁。③体质性青春发育延迟：6例(5.0%)，男5例，女1例，平均年龄(13.6±0.5)岁，平均骨龄落后(2.6±1.2)岁。④宫内发育迟缓：4例(3.3%)，男2例，女2例，平均年龄(5.2±1.7)岁，平均骨龄落后(2.1+0.8)岁。⑤甲状腺功能减低：3例(2.5%)，平均骨龄落后(5.1±2.3)岁。⑥特纳综合征：1例(0.8%)。矮身材儿童中以生长激素缺乏症占的比例最大，其次是特发性矮身材。

　　3 讨 论

　　3.1 生长激素缺乏症 本组中以生长激素缺乏症最为多见，占48.8%。生长激素缺乏症是由于多种原因造成的垂体前叶合成或分泌生长激素部分或完全缺乏， 或由于结构异常、受体缺陷等所致生长发育障碍性疾病。患儿常有难产、新生儿窒息史，智力正常，骨龄落后，体型匀称，男孩外生殖器常发育不良，生长激素刺激试验显示GH部分或完全缺乏。本组患儿中17例有难产、早产、生后窒息史。故对有围产期异常史，生后成长缓慢的儿童，应尽早进行生长激素刺激试验检查，尽早确诊，以提高诊治效果;同时做好围产期保健，提高产科分娩质量等措施可以降低GHD 的发病率。

　　3.2 甲状腺功能低下 甲状腺功能低下也是导致儿童矮身材的原因之一，大部分先天性甲低的患儿有明显的外貌特征和智力障碍，应能早期诊断。部分患儿仅表现为身材矮小，无特殊面容，且智力发育与正常儿童差异较小，难以通过临床表现来鉴别，导致诊断困难。本组3例患儿均为女孩，出生后均未做新生儿筛查，1例农村患儿虽有典型的外貌和智力特征，但因家长没有重视和基层医生认识不足未能早期确诊;另2例表现不典型，仅因身材矮小常规进行甲状腺功能检查而发现。新生儿筛查对本病的早期诊断有重要的临床意义。

　　3.3 体质性青春发育延迟 体质性青春发育延迟多见于男孩，其父母可有青春期发育延迟的历史。患儿出生时身长体重大多正常，最初几年亦无异常，以后渐偏离，尤其于青春发育期前，生长速率明显变缓。患儿内分泌功能检测一般皆正常，但GH 水平经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏现象。但延迟出现的自发性青春期发育，仍可能使其终身高和性成熟达到正常水平，故此类患儿属正常生长发育中的一种变异。本组6例患儿中，年龄13～18岁，5例男孩，1例女孩，父母双方中至少一方有青春发育延迟病史。

　　3.4 宫内发育迟缓 本症分为2 类:一类是普通型IUGR, 表现为匀称性身材矮小，无性别差异，无畸形;另一类是不对称身材矮小，除出生体重低和身材矮小外，常伴多种畸形或发育异常。大多数宫内发育迟缓的患儿生后能有追赶性生长，其中10%～30%的患儿却不能有生后的追赶生长，而最终成为矮身材。为避免宫内生长迟缓的发生，应加强孕期保健，给予充足合理的营养、休息，保持精神愉快，避免一切感染性疾病。应对IUGR儿童加强生后身高增长速率的随访，及时合适地进行干预，以防患儿身高落后更加严重。

　　3.5 Turner 综合征 Turner 综合征又称先天性卵巢发育不良，是最常见的性染色体畸变疾病，也是女孩身材矮小的最常见原因之一。其染色体核型多样，临床表现不一，在嵌合型患儿中，其特殊外形往往表现不明显，易漏诊。因此对矮身材女孩应常规行染色体检查以排除该病。

　　3.6 特发性矮身材 特发性矮身材是指目前尚无法明确病因的匀称性身材矮小， 是儿童矮身材中较常见的类型。主要表现为儿童期生长不足导致身材显著矮小，生长速率正常或偏低，其GH 自然分泌及药物激发后的峰值在正常范围内，出生体重和身长均达正常范围，诊断需排除所有已知的病因(慢性系统性疾病、骨骼疾病、内分泌系统疾病、染色体疾病等) 。如果不进行治疗，大多数患儿将发育为身材矮小的成年人。本组中48例，发病率39.7%，与国内其他报道[6]基本相符。

　　【参考文献】

　　[1] 中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南[J]. 中华儿科杂志,2008,46(6):428-430.

　　[2] 曾畿生,王德芬. 现代儿科内分泌学——基础与临床[M].上海:上海科学技术文献出版社, 2001：622.

　　[3] 中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组.对基因重组人生长激素在临床应用的建议[J].中华儿科杂志, 1999, 37 (4) : 234.

　　[4] Poyrazoglu S, Günz H, Darendeliler F ,et al . Constitutional delay of growth and puberty: from presentation to final height[J]. J Pediatr Endocrinol Metab，2005，18(2):171-179.

　　[5] Gubitosi-Klug RA , Cuttler L. Idiopathic short stature [J] .Endocrinol Metab Clin Nortn Am , 2005, 34 (3): 565-580.

　　[6] 祁建勤, 凌昱, 李亚玲, 等. 矮小儿童发病因素临床分析[J].中国儿童保健杂志, 2006, 14 (1):94-95.