新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH切值研究

　　作者：喻小青, 赵 宁, 鲜义辉, 曾凤秀, 冯艳梅 作者单位：(贵州省疾病预防控制中心 妇幼保健所， 贵州 贵阳 550004)

　　【关键词】 新生儿; 甲状腺功能症; 促甲状腺激素; 荧光酶免疫分析法

　　先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism CH) 是《中华人民共和国母婴保健法》规定的新生儿疾病筛查的病症之一，是引起儿童智障的可防治的疾病，早诊断早治疗有利于国民体质的提高。采用荧光酶免疫分析法(fluorometric enzyme immunoassay analysis ,FEIA)检测促甲状腺激素(TSH)筛查新生儿CH，TSH切值原定为9 mIU/L，在实际工作中可疑阳性较高。2008年11月～2009年1月对7 474例正常新生儿进行TSH检测，以期确定我省新生儿的TSH切值，提高筛查质量，为CH的诊断和治疗提供依据。

　　1 材料和方法

　　1.1 血样采集 样品来自2008年11月～2009年1月全省各级医院、中医院、妇幼保健院及乡镇卫生院出生的所有新生儿，共计7 474例。于新生儿出生72 h后采足跟血，吸附于滤纸，自然晾干后装入塑料袋密封，2～8 ℃冰箱保存，按规定时间邮送到筛查中心。

　　1.2 试剂、仪器及方法 试剂盒为芬兰Labsystems公司原装进口，芬兰Labsystems公司的THERMO FLUOROSKAN ASCENT检测仪器。TSH检测采用荧光酶免疫分析法(FEIA),严格按试剂盒内说明书操作。

　　1.3 实验室质量控制 每批试剂盒均带有中、低两个水平的质控样品，质控结果均符合要求。

　　1.4 切值确定 采用百分位数法，用SSPS 17.0软件包处理。

　　2 结果

　　2.1 TSH值频数分布 7 474份新生儿干血片TSH值呈正偏态分布，中位数2.69 mIU/L，最小值为0，最大值34.9 mIU/L，90%、95%、99% 分位数值分别为5.95 mIU/L、7.35 mIU/L、10.75 mIU/L，结果见表1。表1 7 474份新生儿血片TSH频数分布(mIU/L)

　　2.2 患儿TSH水平 已确诊27例CH患儿干血片TSH最低值为15 mIU/L。

　　3 讨论

　　CH是新生儿常见的内分泌疾病，可导致患儿体格发育迟缓和智能发育落后，早期诊断及时治疗可减少不可逆的智能及生长发育障碍，对提高人口素质有重要意义。新生儿筛查TSH是目前早期发现CH的有效方法[1]。在新生儿CH的筛查中，TSH切值直接关系到筛查结果报告的正确性，筛查切值定得是否准确将直接影响实验室筛查工作质量，太高会引起漏诊，太低造成人力物力的大量浪费。筛查切值因实验方法不同、人群和地域不同等原因而出现差异[2，3]，因此制定本省的筛查切值对提高筛查质量有非常现实的意义。CH的发病率各地区报告不一，浙江省1999-2004年为1/1 457[4]，2004年我国报告的CH发病率为1/2 178，目前尚未见我省的相关研究报道。因此，将正常新生儿TSH 99%位数值定为筛查CH的切值是适宜的，既可有效防止漏诊，又不致可疑阳性率过高而增加确诊工作量所导致的浪费。

　　通过对7 474例正常新生儿TSH结果分析，新生儿TSH 99% 位数值为10.75 mIU/L。确诊的27例CH患儿的TSH检测值均高于15 mIU/L，试剂盒上的切值为10 mIU/L。因此，建议贵州省新生儿CH筛查TSH切值可定为10 mIU/L。

　　CH患儿TSH第2次筛查结果会较第1次明显升高[5]，第2次筛查TSH结果仍为阳性的新生儿中，有71.31% 确诊为先天性甲状腺功能低下症，而第2次筛查结果阴性的新生儿中则无1例确诊为先天性甲状腺功能低下症。表明对初次筛查阳性的新生儿进行第2次筛查可有效地提高确诊率[6]。因此，建议对于初次筛查TSH水平在10～15 mIU/L的新生儿尽快做第2次筛查，根据第2次筛查结果决定是否做确诊实验，而高于15 mIU/L的新生儿直接取静脉血做确诊实验，这样既能保证绝大多数患儿的及时确诊，又能使大多数新生儿免受静脉取血的痛苦。

　　【参考文献】

　　[1]American Academy of Pediatrics，Section on Endocrinology and Committee on Genetics and American Thyroid Association Committee On Public Health.Newborn screening for congenital hypothyroidism：recommended guidelines[J].Pediatrics，1993(91):1203-1209.

　　[2]阎玉芹，张育新，何天煜.新生儿全血TSH检测的意义及技术[J].中国地方病学杂志,1998(6)：387-391.

　　[3]李艳霞，马英杰，简永健，等.荧光酶免疫法在先天性甲状腺功能低下症筛查中的应用[J].中华检验医学杂志,2000(5) ：288-290.

　　[4]陈肖肖，杨茹莱，施玉华，等. 浙江省1999-2004年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析[J]. 浙江大学学报(医学版),2005(4):304-307.

　　[5]程放明 ，张红霞. 新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析[J]. 现代检验医学杂志,2007 (4)：90-91.

　　[6]陈西贵,张洪兵,王伟,等. 新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的关系[J]. 中国妇幼保健,2005(3):319-321.