新生儿枫糖尿病1例报告
发表时间：2009-06-22 浏览次数：685次
作者：厉莉作者单位：浙江省永康市红十字会医院 321300 枫糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸３种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻[1]引起的一种临床综合征。为氨基酸代谢疾病，也属于有机酸血症[1]。其国外统计发病率为1/200000，再现风险率为25％[1]，在我国报道的很少。我院于2006年11月7日接生一成熟活男婴，生后第三天拟新生儿败血症转上级医院确诊为枫糖尿病，现报告如下。 １ 临床资料 患儿，男，生后65小时，因出生后嗜睡、持续体重下降，于2006年11月10日拟新生儿败血症由我院转市人民医院治疗。患儿母亲此次为第二孕第二产。第一产为孕足月自然分娩，新生儿体重为4100克，现健康。此次妊娠无风疹、疱疹等病毒感染史，无用药史，孕期定期产检无明显异常发现，无糖尿病史及高血压史，住院后查血常规、尿常规、肝功能、空腹血糖及测血压均正常。此次亦为孕足月分娩，生产过程顺利，患儿出生时Apgar评分9～10分／1～5分钟，体重2500克。患儿生后即予母乳喂养。生后第一天，测体重2450克，吸吮有力持久，反应佳；第二天测体重2400克，上午洗澡后一直睡到下午３点多才哺乳，且吸吮持续时间短，哭闹拒食，而且食后不久还呕吐，晚上也只喂奶粉一次约５ml；第三天上午患儿一直嗜睡，未进食，并有间歇性呕吐，肌张力增高，精神软，反应差，测体重2200克。请本院儿科会诊后考虑新生儿败血症转市人民医院新生儿科进一步诊治。转院后第三天电话追踪得知：患儿尿酮体（3＋），血气分析为严重代谢性酸中毒，尿液三氯化铁试验呈灰绿色，血氨基酸分析亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸均明显升高。 ２ 讨论 枫糖尿病属遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传[1]。枫糖尿病患者分支氨基酸转氨基作用正常，但由于脱羧酶缺陷，转氨基后的酮酸代谢产物不能氧化脱羧使酮酸衍生物蓄积，而转氨基作用是可逆的，这样酮酸蓄积又反过来使血内分支氨基酸增多，并从尿中排出，产生特殊气味。大部分病例生后不久即出现进行性中枢神经系统损害而死亡[1]。患儿一般出生时正常，生后一周内出现喂养困难和（或）呕吐，有特殊尿味及汗味，精神软甚至惊厥昏迷；查体可发现患儿肌张力过高或强直、角弓反张；常规检查除存在严重代谢性酸中毒外无特殊表现。患儿的神经系统表现易误诊为全身感染或脑膜炎[1]。临床确诊依据有①有特殊尿味及汗味，如烧燋枫糖味；②尿液三氯化铁试验呈灰绿色；③血氨基酸分析亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸升高。治疗以腹膜透析最有效，应及早进行，并经口或静脉给予足够热卡以减少机体的分解代谢。急性期过后应给予低分支氨基酸膳食[1]，病人需终身限制饮食[1]。 新生儿期发病的遗传代谢疾病一般较严重，但往往因症状体征不典型而易误诊，错失治疗良机。若新生儿有吸吮或喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力异常、惊厥等并有尿液气味异常、尿酮体阳性、血氨升高、代谢性酸中毒表现者，应尽早采集尿液及血液进行相应的诊断性试验。还要积极开展遗传咨询、进行婚育指导，同时加强产前诊断。枫糖尿病可通过测定白细胞和成纤维细胞脱羧酶活性检出杂合子作为产前诊断。还有应对遗传代谢病提高警惕，虽然发病率低，但因可致残，对患者个人及家庭影响极大，故应多掌握这方面的知识以便及早诊断及早治疗，尽一切力量改善患者生活质量及减轻其家庭负担。
【参考文献】 [1] 金汉珍，黄德珉．枫糖尿病，实用新生儿学[M]．第2版．人民卫生出版社出版：731～732．
