合并糖尿病的性幼稚——嗅觉丧失综合症１例
发表时间：2009-06-25 浏览次数：691次
作者:李铁,田坚
作者单位：沈阳医学院奉天医院内分泌科，辽宁沈阳１１００２４
【关键词】 糖尿病；性幼稚；嗅觉丧失
患者男，５６岁，以“间断口渴，多饮，多尿５年，乏力１０天”为主诉入院。５年前无诱因出现口渴，多饮，多尿。无饭量增加及体重下降。曾于外院诊断“糖尿病”，给予“迪沙片”和“二甲双胍”口服，间断监测空腹血糖６.５～８.０ ｍｍｏｌ／Ｌ，未测餐后血糖。１０天前出现乏力。今来门诊，以“２型糖尿病”收入院。病来无四肢麻木疼痛。该患无青春期发育史，已结婚５年，妻子正常但未生育。无手术史及外伤史，且无同类疾病家族史。 入院时查体：Ｔ ３６.１℃，Ｐ ８０次／分，Ｒ １８次／分，Ｂｐ １２０／７５ ｍｍＨｇ，身高１５０ ｃｍ，体重６１ ｋｇ，ＢＭＩ（体重指数）２６.０ ｋｇ／ｍ２，腰围９９ ｃｍ，臀围９９ ｃｍ，ＷＨＲ（腰臀围比值）１.０。神清语明，气管居中，甲状腺无肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心率：８０次／min，律齐，腹软，无压痛，反跳痛及肌紧张，肝脾未及，双下肢无水肿。辅助检查：ＦＢＧ：１０.１ ｍｍｏｌ／Ｌ，ＨｂＡ１Ｃ（糖化血红蛋白）：１２.０％，肝炎标志物及梅毒抗体均阴性。凝血三项、肝肾功、离子、血尿常规、胸正位片、心电图、心脏彩超、眼底检查均正常。ＴＣ：６.０８ ｍｍｏｌ／Ｌ，ＴＧ：２.４５ ｍｍｏｌ／Ｌ，ＨＤＬＣ：１.１１ｍｍｏｌ／Ｌ，ＬＤＬＣ：３.８２ ｍｍｏｌ／Ｌ。 明确诊断：２型糖尿病，血脂代谢异常。给予胰岛素、二甲双胍降糖，立普妥调脂，监测血糖下降不明显，结合该患者体态矮小，完善专科查体及检查：臂展：１６２.０ ｃｍ，上部量：６０.０ ｃｍ，下部量：８９.５ ｃｍ，坐高：７４.０ ｃｍ。失嗅，皮肤白皙，无颈蹼，无短指畸形，发际正常，体毛稀少，无胡须及喉结，声音尖细。外生殖器呈幼稚型，阴囊内未及睾丸。激素水平测定：甲功：ＦＴ３：４.５９ ｐｍｏｌ／Ｌ（正常３.６２～８.７１ ｐｍｏｌ／Ｌ）， ＦＴ４：９.８７ ｐｍｏｌ／Ｌ（正常１０.３～ ２４.５ｐｍｏｌ／Ｌ），ＴＳＨ：１.７３ ｍＩＵ／Ｌ（正常０.４～４.０ ｍＩＵ／Ｌ），ＧＨ：<０.１３ ｍＩＵ／Ｌ（正常０.１６～１３.０ ｍＩＵ／Ｌ）， ＤＨＳ（硫酸去氢异雄酮）： <０.８１ μｍｏｌ／Ｌ（正常２.２～１５.２ μｍｏｌ／Ｌ）， ＬＨ： ０.１０ ＩＵ／Ｌ（正常０.８～７.６ ＩＵ／Ｌ）， ＦＳＨ： ０.４１ ＩＵ／Ｌ（正常０.７～１１.１ ＩＵ／Ｌ）， ＴＴＥ（睾酮）：３.５ ｎｍｏｌ／Ｌ（正常６.９～２８.１ ｎｍｏｌ／Ｌ），Ｅ２：９６.７ ｐｍｏｌ／Ｌ（正常０～２０６ ｐｍｏｌ／Ｌ），ＰＲＬ（泌乳素）：３４１ ｍＩＵ／Ｌ（正常５３～３６０ ｍＩＵ／Ｌ）。阴囊彩超：未见明显睾丸回声。头ＭＲＩ：垂体发育较小，其内未见明显异常信号。综上所述，考虑该患可能合并性幼稚——嗅觉丧失综合症（ｋｌｌａｍａｎｎ综合症）。进一步检查染色体：正常４６，Ｘ，Ｙ。明确诊断：性幼稚——嗅觉丧失综合症（ｋｌｌａｍａｎｎ综合症）。
讨论
ｋｌｌａｍａｎｎ综合症是一种罕见的先天性遗传性疾病。其临床特征为主要发生在男性，性发育不全，第二性征缺乏，呈小睾丸或隐睾，小阴茎，身材矮小，下部量大于上部量，不能生育，自幼有嗅觉丧失或减退，可伴有其他先天性异常，如唇裂、色盲、神经性耳聋、先天性心脏病等。可伴有肥胖、糖尿病。在治疗上给予激素替代治疗。该患者因为糖尿病住院，经专科检查诊断此病。该患因年龄较大，不予性腺激素治疗。糖尿病治疗以胰岛素为主，改善胰岛素抵抗为辅，２周后血糖平稳出院。
